នៅចុងបញ្ចប់នៃសតវត្សទី 20 បច្ចេកវិទ្យាម៉ូលេគុលបានអភិវឌ្ឍយ៉ាងខ្លាំងដែលតម្រូវការជាមុនត្រូវបានបង្កើតឡើងសម្រាប់ការសិក្សាជាប្រព័ន្ធនៃរចនាសម្ព័ន្ធនៃហ្សែន។ ប្រភេទផ្សេងគ្នាសត្វមានជីវិតរួមទាំងមនុស្ស។ គោលដៅដ៏សំខាន់បំផុតមួយនៃគម្រោងទាំងនេះគឺដើម្បីកំណត់លំដាប់នុយក្លេអូទីតពេញលេញនៃ DNA ហ្សែន។ ដូច្នេះវិទ្យាសាស្ត្រថ្មីបានកើត - ពន្ធុវិទ្យា.

ការចាប់ផ្តើមនៃសហស្សវត្សរ៍ថ្មីត្រូវបានសម្គាល់ដោយការរកឃើញដ៏ធំបំផុតនៅក្នុងវិស័យពន្ធុវិទ្យា - រចនាសម្ព័ន្ធនៃហ្សែនរបស់មនុស្សត្រូវបានបកស្រាយ។ ដំណឹង​នេះ​បាន​ក្លាយ​ជា​រឿង​ដ៏​សំខាន់​ដែល​វា​បាន​ក្លាយ​ជា​ប្រធានបទ​នៃ​ការ​ពិភាក្សា​រវាង​ប្រធានាធិបតី​នៃ​ប្រទេស​ឈាន​មុខ​គេ​ក្នុង​ពិភពលោក។ យ៉ាង​ណា​មិញ មនុស្ស​ជា​ច្រើន​មិន​បាន​ចាប់​អារម្មណ៍​ចំពោះ​សារ​នេះ​ទេ។ ដំបូងបង្អស់ នេះគឺដោយសារតែខ្វះការយល់ដឹងអំពីអ្វីទៅជាហ្សែន តើរចនាសម្ព័ន្ធរបស់វាជាអ្វី ហើយការឌិកូដរបស់វាមានន័យដូចម្តេច? តើ​ព័ត៌មាន​នេះ​មាន​ពាក់ព័ន្ធ​នឹង​ថ្នាំ​ទេ ហើយ​វា​អាច​ប៉ះពាល់​ដល់​យើង​ម្នាក់ៗ​ដែរ​ឬ​ទេ? តើថ្នាំម៉ូលេគុលគឺជាអ្វី ហើយការវិវឌ្ឍន៍របស់វាទាក់ទងនឹងការបកស្រាយរចនាសម្ព័ន្ធនៃហ្សែន? លើសពីនេះ មនុស្សមួយចំនួនមានការភ័យខ្លាច ម្តងទៀតការរកឃើញថ្មីរបស់អ្នកវិទ្យាសាស្ត្រចំពោះមនុស្សជាតិ? តើទិន្នន័យនេះនឹងត្រូវបានប្រើប្រាស់សម្រាប់គោលបំណងយោធាដែរឬទេ? តើនេះនឹងត្រូវបានអនុវត្តតាមការពិនិត្យហ្សែនជាកាតព្វកិច្ចទូទៅ - ប្រភេទនៃលិខិតឆ្លងដែនហ្សែនរបស់ប្រជាជនដែរឬទេ? តើហ្សែនរបស់យើងជាកម្មវត្ថុនៃការវិភាគ ហើយព័ត៌មានដែលទទួលបាននឹងរក្សាការសម្ងាត់យ៉ាងដូចម្តេច? បច្ចុប្បន្នបញ្ហាទាំងអស់នេះកំពុងត្រូវបានពិភាក្សាយ៉ាងសកម្មនៅក្នុងសហគមន៍វិទ្យាសាស្ត្រ។

ជាការពិតណាស់ ហ្សែនមិនបានចាប់ផ្តើមជាមួយមនុស្សទេ ប៉ុន្តែជាមួយនឹងសត្វមានជីវិតដែលមានការរៀបចំច្រើនជាងនេះ។ នាពេលបច្ចុប្បន្ននេះ លំដាប់នុយក្លេអូទីតនៃ DNA ហ្សែននៃពពួកអតិសុខុមប្រាណរាប់រយប្រភេទត្រូវបានបកស្រាយ ដែលភាគច្រើនជាធាតុបង្កជំងឺ។ សម្រាប់ prokaryotes ភាពពេញលេញនៃការវិភាគបានប្រែទៅជាដាច់ខាត ពោលគឺមិនមាននុយក្លេអូទីតតែមួយដែលមិនត្រូវបានបកស្រាយទេ! ជាលទ្ធផល មិនត្រឹមតែហ្សែនទាំងអស់នៃអតិសុខុមប្រាណទាំងនេះត្រូវបានកំណត់អត្តសញ្ញាណប៉ុណ្ណោះទេ ប៉ុន្តែក៏កំណត់លំដាប់អាស៊ីតអាមីណូនៃប្រូតេអ៊ីនដែលបានអ៊ិនកូដដោយពួកវាផងដែរ។ យើងបានកត់សម្គាល់ម្តងហើយម្តងទៀតថាចំណេះដឹងនៃលំដាប់អាស៊ីតអាមីណូនៃប្រូតេអ៊ីនធ្វើឱ្យវាអាចទស្សន៍ទាយរចនាសម្ព័ន្ធនិងមុខងាររបស់វាយ៉ាងត្រឹមត្រូវ។ វាបើកលទ្ធភាពនៃការទទួលបានអង្គបដិប្រាណចំពោះប្រូតេអ៊ីនព្យាករណ៍នេះ ភាពឯកោរបស់វាពីអតិសុខុមប្រាណ និងការវិភាគជីវគីមីដោយផ្ទាល់។ ចូរយើងគិតពីអត្ថន័យនៃការបង្កើតវិធីសាស្រ្តថ្មីជាមូលដ្ឋាននៃការប្រយុទ្ធប្រឆាំងនឹងការឆ្លងមេរោគ ប្រសិនបើវេជ្ជបណ្ឌិតមិនត្រឹមតែដឹងពីរបៀបដែលហ្សែននៃមីក្រូសរីរាង្គដែលបង្ករោគត្រូវបានរៀបចំនោះទេ ប៉ុន្តែតើរចនាសម្ព័ន្ធ និងមុខងារនៃប្រូតេអ៊ីនរបស់វាមានអ្វីខ្លះ? មីក្រូជីវវិទ្យាឥឡូវនេះកំពុងមានការផ្លាស់ប្តូរយ៉ាងខ្លាំងដោយសារតែការលេចចេញនូវចំណេះដឹងថ្មីៗយ៉ាងច្រើន ដែលជាសារៈសំខាន់ដែលយើងមិនទាន់យល់ច្បាស់នាពេលបច្ចុប្បន្ននេះ។ ជាក់ស្តែង វានឹងចំណាយពេលច្រើនទសវត្សរ៍ទៀត ដើម្បីសម្របព័ត៌មានថ្មីនេះ ទៅនឹងតម្រូវការរបស់មនុស្សជាតិ ជាចម្បងនៅក្នុងវិស័យវេជ្ជសាស្ត្រ និង កសិកម្ម.

ការផ្លាស់ប្តូរពី prokaryotes ទៅ eukaryotes ក្នុងលក្ខខណ្ឌនៃការឌិកូដរចនាសម្ព័ន្ធនៃហ្សែននេះត្រូវបានអមដោយការលំបាកយ៉ាងខ្លាំង ហើយមិនត្រឹមតែដោយសារតែប្រវែងនៃ DNA ខ្ពស់គឺរាប់ពាន់ដង ហើយជួនកាលរាប់រយរាប់ពាន់ដងយូរជាងនេះ ប៉ុន្តែរចនាសម្ព័ន្ធរបស់វាកាន់តែស្មុគស្មាញ។ សូមចាំថា DNA ដែលមិនសរសេរកូដមួយចំនួនធំបានលេចឡើងនៅក្នុងហ្សែនរបស់សត្វខ្ពស់ជាង ដែលជាផ្នែកសំខាន់នៃលំដាប់ដដែលៗ។ ពួកគេណែនាំពីភាពច្របូកច្របល់យ៉ាងសំខាន់ចូលទៅក្នុងការចតត្រឹមត្រូវនៃបំណែក DNA ដែលបានឌិគ្រីបរួចហើយ។ ហើយក្រៅពីនេះ ការធ្វើដដែលៗតាមដងខ្លួនវាពិបាកក្នុងការបកស្រាយ។ នៅក្នុងតំបន់នៃការធ្វើមូលដ្ឋានីយកម្មនៃការធ្វើម្តងទៀតបែបនេះ DNA អាចមានការកំណត់មិនធម្មតាដែលធ្វើឱ្យការវិភាគរបស់វាពិបាក។ ដូច្នេះនៅក្នុងហ្សែននៃប្រភេទមួយនៃប្រភេទមីក្រូទស្សន៍ ដង្កូវមូល(nematodes) - សារពាង្គកាយពហុកោសិកាដំបូងគេដែលអាចកំណត់លំដាប់នុយក្លេអូទីតនៃ DNA - មានកន្លែងមិនច្បាស់លាស់មួយចំនួនរួចហើយ។ ពិតរបស់ពួកគេ។ ទំនាញ​ជាក់លាក់គឺតិចជាងមួយរយភាគរយនៃប្រវែងសរុបនៃ DNA ហើយភាពមិនច្បាស់លាស់ទាំងនេះមិនទាក់ទងនឹងហ្សែន ឬធាតុនិយតកម្មទេ។ លំដាប់នុយក្លេអូទីតនៃហ្សែន 19,099 ទាំងអស់នៃពពួក Worm នេះដែលត្រូវបានចែកចាយលើផ្ទៃដី 97 លានគូមូលដ្ឋានត្រូវបានកំណត់ទាំងស្រុង។ ដូច្នេះការងារលើការឌិគ្រីបហ្សែន nematode គួរតែត្រូវបានគេទទួលស្គាល់ថាទទួលបានជោគជ័យយ៉ាងខ្លាំង។

សូម្បីតែជោគជ័យធំជាងនេះទៀតសោត គឺជាប់ទាក់ទងនឹងការកាត់ហ្សែនរបស់ Drosophila ដែលតូចជាង DNA មនុស្សតែ 2 ដង និងធំជាង DNA nematode ដល់ទៅ 20 ដង។ ទោះបីជាមានកម្រិតខ្ពស់នៃចំណេះដឹងហ្សែនរបស់ Drosophila ក៏ដោយក៏ប្រហែល 10% នៃហ្សែនរបស់វាមិនទាន់ដឹងនៅឡើយរហូតដល់ពេលនោះ។ ប៉ុន្តែអ្វីដែលចម្លែកបំផុតនោះគឺថា Drosophila ដែលត្រូវបានរៀបចំខ្ពស់ជាង nematode ប្រែទៅជាមានហ្សែនតិចជាងដង្កូវមូលមីក្រូទស្សន៍ទៅទៀត! វាពិបាកក្នុងការពន្យល់ពីមុខតំណែងជីវសាស្ត្រទំនើប។ ហ្សែនច្រើនជាងនៅក្នុង Drosophila ក៏មានវត្តមាននៅក្នុងហ្សែនដែលបានឌិកូដរបស់រុក្ខជាតិពីគ្រួសារ cruciferous - Arabidopsis ដែលត្រូវបានប្រើប្រាស់យ៉ាងទូលំទូលាយដោយអ្នកហ្សែនជាវត្ថុពិសោធន៍បុរាណ។

ការអភិវឌ្ឍន៍គម្រោងហ្សែនត្រូវបានអមដោយការអភិវឌ្ឍន៍ដែលពឹងផ្អែកខ្លាំងលើផ្នែកជាច្រើននៃវិទ្យាសាស្ត្រ និងបច្ចេកវិទ្យា។ ដូច្នេះកម្លាំងរុញច្រានដ៏ខ្លាំងក្លាសម្រាប់ការអភិវឌ្ឍន៍របស់វាបានទទួល ជីវព័ត៌មានវិទ្យា. ឧបករណ៍គណិតវិទ្យាថ្មីមួយត្រូវបានបង្កើតឡើងសម្រាប់រក្សាទុក និងដំណើរការព័ត៌មានយ៉ាងច្រើន។ ប្រព័ន្ធ supercomputer ដែលមានថាមពលមិនធ្លាប់មានពីមុនមកត្រូវបានរចនាឡើង; កម្មវិធីរាប់ពាន់ត្រូវបានសរសេរ ដែលអនុញ្ញាតឱ្យអនុវត្តក្នុងរយៈពេលប៉ុន្មាននាទី ការវិភាគប្រៀបធៀបបណ្តុំព័ត៌មានផ្សេងៗប្រចាំថ្ងៃ ចូលទៅក្នុងមូលដ្ឋានទិន្នន័យកុំព្យូទ័រ ទិន្នន័យថ្មីដែលទទួលបាននៅក្នុងមន្ទីរពិសោធន៍ផ្សេងៗនៃពិភពលោក និងសម្របព័ត៌មានថ្មីទៅនឹងអ្វីដែលបានប្រមូលពីមុន។ ក្នុងពេលជាមួយគ្នានេះ ប្រព័ន្ធត្រូវបានបង្កើតឡើងសម្រាប់ភាពឯកោដ៏មានប្រសិទ្ធភាពនៃធាតុផ្សេងៗនៃហ្សែន និងការធ្វើលំដាប់ដោយស្វ័យប្រវត្តិ ពោលគឺការកំណត់នៃលំដាប់ DNA nucleotide។ ផ្អែកលើមូលដ្ឋាននេះ មនុស្សយន្តដ៏មានអានុភាពត្រូវបានគេរចនាឡើង ដែលបង្កើនល្បឿនដំណើរការលំដាប់ និងធ្វើឱ្យវាមានតម្លៃថោក។

ការអភិវឌ្ឍនៃពន្ធុវិទ្យាបាននាំទៅរកការរកឃើញនូវការពិតថ្មីៗមួយចំនួនធំ។ សារៈសំខាន់នៃពួកគេជាច្រើនមិនទាន់ត្រូវបានវាយតម្លៃនាពេលអនាគត។ ប៉ុន្តែសូម្បីតែឥឡូវនេះ វាច្បាស់ណាស់ថាការរកឃើញទាំងនេះនឹងនាំឱ្យមនុស្សជាច្រើនគិតឡើងវិញ ទីតាំងទ្រឹស្តីទាក់ទងនឹងប្រភពដើម និងការវិវត្តន៍ ទម្រង់ផ្សេងៗគ្នាជីវិតនៅលើផែនដី។ ពួកគេនឹងជួយអ្នកឱ្យយល់កាន់តែច្បាស់ យន្តការម៉ូលេគុលមូលដ្ឋាននៃការងាររបស់កោសិកាបុគ្គល និងអន្តរកម្មរបស់ពួកគេ; ការបកស្រាយលម្អិតនៃវដ្តជីវគីមីដែលមិនស្គាល់ជាច្រើនរហូតមកដល់ពេលនេះ; ការវិភាគនៃការតភ្ជាប់របស់ពួកគេជាមួយមូលដ្ឋាន ដំណើរការសរីរវិទ្យា. ដូច្នេះហើយ មានការផ្លាស់ប្តូរពីរចនាសម្ព័ន្ធទៅហ្សែនមុខងារ ដែលបង្កើតនូវតម្រូវការជាមុនសម្រាប់ការសិក្សាអំពីមូលដ្ឋានគ្រឹះម៉ូលេគុលនៃកោសិកា និងសារពាង្គកាយទាំងមូល។ ព័ត៌មានដែលបានប្រមូលរួចហើយនឹងក្លាយជាប្រធានបទនៃការវិភាគក្នុងរយៈពេលប៉ុន្មានទសវត្សរ៍ខាងមុខ។ ប៉ុន្តែរាល់ ជំហាន​បន្ទាប់ក្នុងទិសដៅនៃការឌិគ្រីបរចនាសម្ព័ន្ធនៃហ្សែននៃប្រភេទផ្សេងៗគ្នា បង្កើតបច្ចេកវិទ្យាថ្មីដែលជួយសម្រួលដល់ដំណើរការនៃការទទួលបានព័ត៌មាន។ ដូច្នេះ ការប្រើប្រាស់ទិន្នន័យអំពីរចនាសម្ព័ន្ធ និងមុខងារនៃហ្សែននៃប្រភេទសត្វដែលមានការរៀបចំកម្រិតទាប អាចបង្កើនល្បឿនយ៉ាងសំខាន់ក្នុងការស្វែងរកហ្សែនជាក់លាក់នៃសត្វដែលខ្ពស់ជាងនេះ។ ហើយសូម្បីតែឥឡូវនេះ វិធីសាស្ត្រវិភាគតាមកុំព្យូទ័រដែលប្រើដើម្បីកំណត់ហ្សែនថ្មីជារឿយៗជំនួសវិធីសាស្ត្រម៉ូលេគុលដែលពិបាកស្វែងរកហ្សែន។

ផលវិបាកដ៏សំខាន់បំផុតនៃការឌិគ្រីបរចនាសម្ព័ន្ធនៃហ្សែននៃប្រភេទសត្វជាក់លាក់មួយគឺលទ្ធភាពនៃការកំណត់ហ្សែនរបស់វាទាំងអស់ ហើយតាមនោះ ការកំណត់ និងកំណត់លក្ខណៈម៉ូលេគុលនៃម៉ូលេគុល RNA ដែលបានចម្លង និងប្រូតេអ៊ីនទាំងអស់របស់វា។ ដោយភាពស្រដៀងគ្នាជាមួយហ្សែន គំនិតបានកើតមក ប្រតិចារិកដែលបង្រួបបង្រួមបណ្តុំនៃម៉ូលេគុល RNA ដែលបង្កើតឡើងជាលទ្ធផលនៃការចម្លង និង proteomeដែលរួមបញ្ចូលប្រូតេអ៊ីនជាច្រើនដែលត្រូវបានអ៊ិនកូដដោយហ្សែន។ ដូច្នេះ genomics បង្កើតមូលដ្ឋានគ្រឹះសម្រាប់ការអភិវឌ្ឍន៍ដែលពឹងផ្អែកខ្លាំងនៃវិទ្យាសាស្ត្រថ្មី - proteomicsនិង ប្រតិចារិក. Proteomics ដោះស្រាយជាមួយនឹងការសិក្សានៃរចនាសម្ព័ន្ធនិងមុខងារនៃប្រូតេអ៊ីនគ្នា; ការវិភាគនៃសមាសធាតុប្រូតេអ៊ីននៃកោសិកា; ការប្តេជ្ញាចិត្តនៃមូលដ្ឋានម៉ូលេគុលនៃដំណើរការនៃកោសិកាតែមួយ ដែលជាលទ្ធផលនៃការងារសំរបសំរួលនៃប្រូតេអ៊ីនរាប់រយប្រភេទ និងការសិក្សាអំពីការបង្កើតលក្ខណៈ phenotypic នៃសារពាង្គកាយមួយ ដែលជាលទ្ធផលនៃការងារសម្របសម្រួលរបស់ កោសិការាប់ពាន់លាន។ ដំណើរការជីវសាស្ត្រសំខាន់ៗក៏កើតឡើងនៅកម្រិត RNA ដែរ។ ការវិភាគរបស់ពួកគេគឺជាប្រធានបទនៃ transcriptomics ។

ការខិតខំប្រឹងប្រែងដ៏អស្ចារ្យបំផុតរបស់អ្នកវិទ្យាសាស្ត្រមកពីប្រទេសជាច្រើននៃពិភពលោកដែលធ្វើការក្នុងវិស័យពន្ធុវិទ្យាគឺសំដៅដោះស្រាយគម្រោងអន្តរជាតិ "ហ្សែនមនុស្ស" ។ វឌ្ឍនភាពដ៏សំខាន់នៅក្នុងតំបន់នេះត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការអនុវត្តគំនិតដែលស្នើឡើងដោយ J.S. Venter ដើម្បីស្វែងរក និងវិភាគលំដាប់ DNA ដែលបានបង្ហាញ ដែលក្រោយមកអាចត្រូវបានប្រើជាប្រភេទនៃ "ស្លាក" ឬសញ្ញាសម្គាល់សម្រាប់ផ្នែកខ្លះនៃហ្សែន។ វិធីសាស្រ្តឯករាជ្យ និងមិនសូវមានផ្លែផ្កាមួយផ្សេងទៀតត្រូវបានយកដោយការងាររបស់ក្រុមដែលដឹកនាំដោយ Fr. ខូលីន។ វាត្រូវបានផ្អែកលើការកំណត់អត្តសញ្ញាណចម្បងនៃហ្សែនសម្រាប់ជំងឺតំណពូជរបស់មនុស្ស។

ការបកស្រាយរចនាសម្ព័ន្ធនៃហ្សែនរបស់មនុស្សបាននាំឱ្យមានការរកឃើញដ៏គួរឱ្យចាប់អារម្មណ៍មួយ។ វាបានប្រែក្លាយថាហ្សែនរបស់មនុស្សមានត្រឹមតែ 32,000 ហ្សែន ដែលតិចជាងចំនួនប្រូតេអ៊ីនច្រើនដង។ ក្នុងពេលជាមួយគ្នានេះ ហ្សែនកូដប្រូតេអ៊ីនមានតែ 24,000 ប៉ុណ្ណោះ ហើយផលិតផលនៃហ្សែនដែលនៅសល់គឺម៉ូលេគុល RNA ។ ភាគរយនៃភាពស្រដៀងគ្នានៅក្នុងលំដាប់ DNA nucleotide រវាងបុគ្គលផ្សេងគ្នា ក្រុមជនជាតិ និងពូជសាសន៍គឺ 99.9% ។ ភាពស្រដៀងគ្នានេះគឺជាអ្វីដែលធ្វើឱ្យយើងជាមនុស្ស។ Homo sapiens! ភាពប្រែប្រួលទាំងអស់របស់យើងនៅកម្រិតនុយក្លេអូទីតសមនឹងតួលេខតិចតួចបំផុត - 0.1% ។ ដូច្នេះ ពន្ធុវិទ្យាមិនទុកកន្លែងសម្រាប់គំនិតនៃឧត្តមភាពជាតិ ឬជាតិសាសន៍ឡើយ។

ប៉ុន្តែមើលគ្នាទៅវិញទៅមក - យើងទាំងអស់គ្នាខុសគ្នា។ ជាតិ ហើយ​រឹតតែ​ពិសេស​ទៀត ភាព​ខុស​គ្នា​នៃ​ជាតិ​សាសន៍​គឺ​កាន់​តែ​គួរ​ឱ្យ​កត់​សម្គាល់។ ដូច្នេះ តើការផ្លាស់ប្តូរចំនួនប៉ុន្មានដែលកំណត់ភាពប្រែប្រួលរបស់មនុស្សមិនមែនគិតជាភាគរយទេ ប៉ុន្តែក្នុងន័យដាច់ខាត? ដើម្បីទទួលបានការប៉ាន់ប្រមាណនេះ អ្នកត្រូវចាំថាតើទំហំនៃហ្សែននេះមានទំហំប៉ុនណា។ ប្រវែងនៃម៉ូលេគុល DNA របស់មនុស្សគឺ 3.2 x 10 9 គូគោល។ 0.1% នៃនេះគឺ 3.2 លាននុយក្លេអូទីត។ ប៉ុន្តែត្រូវចាំថាផ្នែកសរសេរកូដនៃហ្សែនកាន់កាប់តិចជាង 3% នៃប្រវែងសរុបនៃម៉ូលេគុល DNA ហើយការផ្លាស់ប្តូរនៅខាងក្រៅតំបន់នេះ ភាគច្រើនមិនមានឥទ្ធិពលលើ ភាពប្រែប្រួល phenotypic. ដូច្នេះ ដើម្បីទទួលបានការប៉ាន់ប្រមាណដ៏សំខាន់នៃចំនួននៃការផ្លាស់ប្តូរដែលប៉ះពាល់ដល់ phenotype អ្នកត្រូវយក 3% នៃ 3.2 លាន nucleotides ដែលនឹងផ្តល់ឱ្យយើងនូវតួលេខប្រហែល 100,000 ពោលគឺប្រហែល 100,000 ការផ្លាស់ប្តូរបង្កើតបានជាការប្រែប្រួល phenotypic របស់យើង។ ប្រសិនបើយើងប្រៀបធៀបតួលេខនេះជាមួយនឹងចំនួនហ្សែនសរុប វាបង្ហាញថាជាមធ្យមមានការផ្លាស់ប្តូរ 3-4 ក្នុងមួយហ្សែន។

តើការផ្លាស់ប្តូរទាំងនេះជាអ្វី? ភាគច្រើនរបស់ពួកគេ (យ៉ាងហោចណាស់ 70%) កំណត់ភាពខុសប្លែកគ្នាដែលមិនទាក់ទងនឹងរោគសាស្ត្របុគ្គលរបស់យើង អ្វីដែលធ្វើឱ្យយើងខុសប្លែកគ្នា ប៉ុន្តែមិនធ្វើឱ្យយើងកាន់តែអាក្រក់នៅក្នុងទំនាក់ទំនងទៅវិញទៅមកនោះទេ។ នេះរួមបញ្ចូលលក្ខណៈពិសេសដូចជាភ្នែក សក់ ពណ៌ស្បែក ប្រភេទរាងកាយ កម្ពស់ ទម្ងន់ ប្រភេទនៃអាកប្បកិរិយា ដែលត្រូវបានកំណត់តាមហ្សែន និងច្រើនទៀតផងដែរ។ ប្រហែល 5% នៃការផ្លាស់ប្តូរត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងជំងឺ monogenic ។ ប្រហែលមួយភាគបួននៃការផ្លាស់ប្តូរដែលនៅសេសសល់ជាកម្មសិទ្ធិរបស់ថ្នាក់នៃពហុមុខងារ។ ពួកគេត្រូវបានចូលរួមនៅក្នុងការបង្កើត predisposition តំណពូជទៅនឹង pathology multifactorial រីករាលដាល។ ជាការពិតណាស់ ការប៉ាន់ប្រមាណទាំងនេះគឺមានភាពរដុបបន្តិច ប៉ុន្តែពួកគេធ្វើឱ្យវាអាចធ្វើទៅបានដើម្បីវិនិច្ឆ័យរចនាសម្ព័ន្ធនៃភាពប្រែប្រួលនៃតំណពូជរបស់មនុស្ស។



ផ្នែកនៃហ្សែន

និយមន័យនៃហ្សែននិងហ្សែន។

ការណែនាំអំពីហ្សែន។

ជាដំបូង ចូរយើងកំណត់និយមន័យនៃ "ហ្សែន" ។ មាននិយមន័យជាច្រើននៃហ្សែន។ អេ វចនានុក្រមសព្វវចនាធិប្បាយ"ហ្សែន" ដោយ N.A. Kartel et al. ផ្តល់និយមន័យពីរនៃហ្សែន។ ទីមួយ ហ្សែននេះត្រូវបានគេយល់ថាជាចំនួនសរុបនៃសំណុំក្រូម៉ូសូម haploid នៃប្រភេទនៃសារពាង្គកាយមួយប្រភេទ។ ហើយទីពីរ វាគឺជាសម្ភារៈហ្សែនទាំងមូលនៃមេរោគ កោសិកា ឬសារពាង្គកាយនីមួយៗ ដែលមិនមែនជា alloploid ។ នៅក្នុងការបង្ហាញរបស់យើង យើងនឹងបន្តពីការពិតដែលថាហ្សែននៃកោសិកាមួយគឺជាសំណុំ DNA ទាំងមូលដែលមានទីតាំងនៅ nucleus និង mitochondria (plastids) នៃកោសិកា ឬសារពាង្គកាយនេះ។ និយមន័យនេះត្រូវបានគេប្រើជាញឹកញាប់នៅក្នុងការងារដែលទាក់ទងនឹងការសិក្សាអំពីហ្សែន។

រចនាសម្ព័ន្ធនិងមុខងារនៃការសិក្សាហ្សែន វិទ្យាសាស្ត្រពិសេស – ពន្ធុវិទ្យា.

ភាពជឿនលឿនក្នុងការសិក្សាអំពីហ្សែនរបស់មនុស្សបានក្លាយជាការកត់សម្គាល់បំផុតទាក់ទងនឹងការអភិវឌ្ឍន៍ និងការអនុវត្តជាបន្តបន្ទាប់នៃគម្រោងអន្តរជាតិ "ហ្សែនមនុស្ស" ។ គម្រោងអន្តរជាតិនេះបានប្រមូលផ្តុំអ្នកវិទ្យាសាស្ត្ររាប់រយនាក់មកពី ប្រទេស​ផ្សេង​គ្នាហើយត្រូវបានអនុវត្តពីឆ្នាំ 1989 ដល់ឆ្នាំ 2005 ។ ទិសដៅសំខាន់នៃគម្រោងគឺការធ្វើផែនទីហ្សែន (កំណត់ការធ្វើមូលដ្ឋានីយកម្មនៃហ្សែននៅក្នុងក្រូម៉ូសូម) និង DNA ឬ RNA លំដាប់ (លំដាប់នៃនុយក្លេអូទីតនៅក្នុង DNA ឬ RNA) ។ អ្នក​ផ្តើម​ចលនា​នេះ​តាំង​ពី​ដើម​ដំបូង​មក​គឺ​ជា​ម្ចាស់​ជ័យលាភី រង្វាន់ណូបែលអ្នកវិទ្យាសាស្ត្រ J. Watson ។ នៅប្រទេសរុស្ស៊ីអ្នកសិក្សា Baev A.A. បានក្លាយជាអ្នកចូលចិត្តបែបនេះ។ ជាង 6 ពាន់លានដុល្លារត្រូវបានចំណាយលើគម្រោងនេះ។ ការចំណាយលើសម្ភារៈរបស់រុស្ស៊ីគឺតិចតួចណាស់ដែលពួកគេមិនត្រូវបានគេយកមកពិចារណាក្នុងការគណនាតម្លៃរួម។ ទោះបីជាយ៉ាងណាក៏ដោយ អ្នកវិទ្យាសាស្ត្ររុស្ស៊ីបានធ្វើការស្រាវជ្រាវលើការធ្វើផែនទីក្រូម៉ូសូម 3,4,13 និង 19។ គម្រោង​នេះ​បាន​ធ្វើ​ឱ្យ​វា​អាច​ធ្វើ​ការ​បកស្រាយ​ទាំងស្រុង​នូវ​លំដាប់​នុយក្លេអូទីត​ក្នុង​ហ្សែន​មនុស្ស។ តាមពិតនេះគឺជាដំណាក់កាលដំបូង - រចនាសម្ព័ន្ធ។ ដំណាក់កាលទីពីរដែលត្រូវបានគេហៅថាមុខងារនឹងត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការឌិកូដមុខងារនៃហ្សែន។ លទ្ធផលដែលទទួលបានក្នុងវិស័យស្រាវជ្រាវហ្សែនបានបង្កើតមូលដ្ឋាននៃសៀវភៅសិក្សាដំបូងសម្រាប់សាកលវិទ្យាល័យ "Genomics" ដែលបានបោះពុម្ពនៅសហរដ្ឋអាមេរិកដោយ C. Cantor និង C. Smith ក្នុងឆ្នាំ 2000 ។

ហ្សែនត្រូវបានបែងចែកទៅជាផ្នែកឯករាជ្យចំនួនប្រាំ។

ពន្ធុវិទ្យារចនាសម្ព័ន្ធ សិក្សាពីលំដាប់នៃនុយក្លេអូទីតនៅក្នុងហ្សែន កំណត់ព្រំដែន និងរចនាសម្ព័ន្ធនៃហ្សែន តំបន់អន្តរហ្សែន អ្នកផ្សព្វផ្សាយ អ្នកបង្កើន។ល។, i.e. ពិតជាចូលរួមក្នុងការរៀបចំ ផែនទីហ្សែនសារពាង្គកាយ។ វាត្រូវបានគេប៉ាន់ស្មានថាហ្សែនរបស់មនុស្សមាន 3,2 នុយក្លេអូទីតរាប់ពាន់លាន។

ពន្ធុវិទ្យាមុខងារ កំណត់មុខងារនៃតំបន់ហ្សែន និងហ្សែននីមួយៗ អន្តរកម្មរបស់ពួកគេនៅក្នុងប្រព័ន្ធកោសិកា។ មួយ​នៃ ភារកិច្ចសំខាន់ genomics ដើម្បីបង្កើតអ្វីដែលគេហៅថា "បណ្តាញហ្សែន"- ការងារទំនាក់ទំនងគ្នានៃហ្សែន។ ឧទាហរណ៍ បណ្តាញហ្សែននៃប្រព័ន្ធ hematopoietic រួមបញ្ចូលយ៉ាងតិច 500 ហ្សែន។ ពួកវាមិនត្រឹមតែមានទំនាក់ទំនងគ្នាប៉ុណ្ណោះទេ ថែមទាំងមានទំនាក់ទំនងជាមួយហ្សែនផ្សេងៗទៀតផងដែរ។

ហ្សែនប្រៀបធៀប សិក្សាពីភាពស្រដៀងគ្នា និងភាពខុសគ្នានៅក្នុងការរៀបចំហ្សែន សារពាង្គកាយផ្សេងៗគ្នា.

ហ្សែនវិវត្តន៍ ពន្យល់ពីការវិវត្តនៃហ្សែន ប្រភពដើម polymorphism ហ្សែននិងជីវចម្រុះ តួនាទីនៃការផ្ទេរហ្សែនផ្តេក។ ដូចដែលបានអនុវត្តចំពោះមនុស្ស ក៏ដូចជាចំពោះសារពាង្គកាយណាមួយ យើងអាចនិយាយបានថា ការវិវត្តន៍របស់មនុស្សគឺជាការវិវត្តនៃហ្សែន។

ហ្សែនវេជ្ជសាស្ត្រ ដោះស្រាយបញ្ហាដែលបានអនុវត្តនៃគ្លីនិកនិង ថ្នាំបង្ការផ្អែកលើចំណេះដឹងអំពីហ្សែនរបស់មនុស្ស និងសារពាង្គកាយបង្កជំងឺ។

ហ្សែនរបស់មនុស្សគឺជាមូលដ្ឋាន ឱសថម៉ូលេគុល ហើយសមិទ្ធិផលរបស់វាត្រូវបានប្រើប្រាស់ក្នុងការអភិវឌ្ឍន៍ វិធីសាស្រ្តមានប្រសិទ្ធភាពការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ ការព្យាបាល និងការការពារជំងឺតំណពូជ និងមិនមែនតំណពូជ។ ប្រសិនបើមុននេះវាត្រូវបានគេសន្មត់ថាជំងឺតំណពូជត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងហ្សែនជាក់លាក់ឬតំបន់បទប្បញ្ញត្តិឥឡូវនេះអ្វីគ្រប់យ៉ាង ការយកចិត្តទុកដាក់បន្ថែមទៀតទាក់ទាញលំដាប់នុយក្លេអូទីតដែលស្ថិតនៅក្នុងចន្លោះប្រហោងអន្តរហ្សែន។ ពួកគេត្រូវបានគេចាត់ទុកថាជា "ស្ងាត់" អស់រយៈពេលជាយូរមកហើយ។ បច្ចុប្បន្ននេះ ពត៌មានកាន់តែច្រើនឡើងៗកំពុងប្រមូលផ្តុំអំពីឥទ្ធិពលរបស់ពួកគេលើការបញ្ចេញហ្សែន។

ការសិក្សានៅក្នុងវិស័យហ្សែនជាថ្មីម្តងទៀតបានបញ្ជាក់ពីតម្រូវការសម្រាប់វិធីសាស្រ្តបុគ្គលក្នុងការបង្ការនិងការព្យាបាលនៃជំងឺ។ ការចាប់អារម្មណ៍យ៉ាងខ្លាំងចំពោះថ្នាំគឺការសិក្សាដែលទាក់ទងនឹងការចងក្រងនៃ "បណ្តាញហ្សែន" - គ្រោងការណ៍សម្រាប់អន្តរកម្មនៃហ្សែនជាមួយគ្នាទៅវិញទៅមកនៅកម្រិតនៃផលិតផលប្រូតេអ៊ីន។ ការសិក្សាទាំងនេះបានរួមចំណែកដល់ការបង្កើតនៅក្នុងក្របខ័ណ្ឌនៃហ្សែន វិទ្យាសាស្ត្រថ្មី។ – proteomicsដែលសិក្សាពីទិដ្ឋភាពប្រូតេអ៊ីននៃកោសិកាក្នុងរបៀបផ្សេងៗនៃមុខងារហ្សែន។ លទ្ធផលដែលទទួលបានបង្ហាញយ៉ាងច្បាស់ពីលទ្ធភាពនៃវិធីសាស្រ្តបុគ្គលចំពោះការព្យាបាលនៃជំងឺនេះ។ ឥឡូវនេះ proteomics គឺ វិទ្យាសាស្ត្រឯករាជ្យទាក់ទងយ៉ាងជិតស្និទ្ធទៅនឹងហ្សែន។

ក្នុងន័យនេះវាគួរតែត្រូវបានសង្កត់ធ្ងន់ថានិក្ខេបបទ "ដើម្បីព្យាបាលមិនមែនជំងឺនោះទេប៉ុន្តែអ្នកជំងឺ" បានទទួលការបញ្ជាក់យ៉ាងសំខាន់នៅក្នុងការសិក្សាជាច្រើននៃហ្សែននិងប្រូតេអ៊ីន។ ដោយផ្អែកលើពួកគេ អាទិភាពនៃការផ្តល់នេះក្នុងការអនុវត្តផ្នែកវេជ្ជសាស្រ្តបានឈប់ស្ថិតក្នុងការសង្ស័យ។

ទោះបីជាហ្សែនវិទ្យាជាវិទ្យាសាស្ត្របានបង្ហាញខ្លួននាពេលថ្មីៗនេះក៏ដោយ ដំណាក់កាលជាច្រើនអាចត្រូវបានសម្គាល់រួចហើយនៅក្នុងការអភិវឌ្ឍន៍របស់វា។

ដំណាក់កាលទី 1. ឆ្នាំ 1900 - 1940 នៅដំណាក់កាលនេះសញ្ញា Mendelian របស់មនុស្សត្រូវបានសិក្សា។ វិធីសាស្រ្តស្រាវជ្រាវ - ការវិភាគហ្សែន. ការសិក្សាជាប្រព័ន្ធនៃហ្សែនរបស់មនុស្សពិតជាបានចាប់ផ្តើមជាមួយនឹងការអភិវឌ្ឍនៃការវិភាគ Mendelian ។ លក្ខណៈតំណពូជនៅក្នុងសត្វនៅដើមសតវត្សទី 20 ។ ដូចដែលបានអនុវត្តចំពោះមនុស្ស វាគឺជាវិធីសាស្ត្រពង្សាវតារសម្រាប់សិក្សាពីលក្ខណៈតំណពូជ។ នៅដំណាក់កាលនេះអ្នកវិទ្យាសាស្ត្របានកំណត់អត្តសញ្ញាណជាចម្បង សញ្ញា mandelian របស់មនុស្សហើយបានមកជិតការពិពណ៌នា ក្រុម clutch. ប្រហែលជា 400 សញ្ញា Mendelian នៃមនុស្សម្នាក់ និង 4 ក្រុមតំណភ្ជាប់ត្រូវបានរកឃើញ។ ចាប់តាំងពីទសវត្សរ៍ឆ្នាំ 1950 ការរកឃើញនៃក្រុមតំណភ្ជាប់ និងតួអង្គ Mendelian បានថយចុះ។ បច្ចុប្បន្ននេះវិធីសាស្រ្តពង្សាវតារសម្រាប់សិក្សាហ្សែនរបស់មនុស្សនៅក្នុង ទម្រង់បរិសុទ្ធអស់កម្លាំងខ្លួនឯង។

ដំណាក់កាលទី 2 ។ឆ្នាំ 1940 - 1980 ដំណាក់កាលនៃការសិក្សាក្រុមទំនាក់ទំនង. វិធីសាស្រ្តនៃការសិក្សា - តំណពូជ cytogenetic និងវិធីសាស្រ្តនៃការបង្កាត់នៃកោសិកា somatic ។វឌ្ឍនភាពដ៏សំខាន់នៅក្នុង cytogenetics របស់មនុស្ស ជាពិសេសហ្សែននៃកោសិកា somatic ក្នុងទសវត្សរ៍ទី 60 រួមផ្សំជាមួយនឹងវិធីសាស្រ្តពង្សាវតារ បានដាក់ការសិក្សាអំពីហ្សែនរបស់មនុស្សលើថ្មី។ មូលដ្ឋានទ្រឹស្តី. ការអនុវត្តជាក់ស្តែង ការស្រាវជ្រាវវិទ្យាសាស្ត្រវិធីសាស្រ្តជីវគីមី និងភាពស៊ាំបានបង្កើនល្បឿនយ៉ាងខ្លាំងមិនត្រឹមតែការរកឃើញលក្ខណៈ Mendelian ថ្មីប៉ុណ្ណោះទេ ប៉ុន្តែថែមទាំងជួយសម្រួលដល់ដំណើរការនៃការឌិកូដថ្មីនៅក្នុងហ្សែនរបស់មនុស្សផងដែរ។ ក្រុមតំណពូជ។ជាអកុសល ចំណេះដឹងនៃក្រុមតំណភ្ជាប់នៅតែមិនអនុញ្ញាតឱ្យកំណត់ការធ្វើមូលដ្ឋានីយកម្មពិតប្រាកដនៃហ្សែននៅក្នុងក្រូម៉ូសូម។ ហើយចុងក្រោយ ចាំបាច់សម្រាប់ការអភិវឌ្ឍន៍ជោគជ័យ វិស្វកម្មហ្សែននិងពាក់ព័ន្ធ បញ្ហាជាក់ស្តែងក្នុងវិស័យវេជ្ជសាស្ត្រ កសិកម្ម។ល។ ដូច្នេះចំនួននៃការសិក្សានៅក្នុងវិស័យផែនទីហ្សែន (ការធ្វើផែនទី) កំពុងចាប់ផ្តើមកើនឡើងយ៉ាងខ្លាំង។

3ដំណាក់កាល។១៩៨០ ដល់សព្វថ្ងៃ។ ដំណាក់កាលនៃការសិក្សាការធ្វើមូលដ្ឋានីយកម្មនៃហ្សែននៅក្នុង genome និង deciphering nucleotide sequence របស់ពួកគេ. វិធីសាស្រ្តនៃការសិក្សាគឺជីវគីមី immunological ។ដំណាក់​កាល​នេះ​ចាប់​ផ្ដើម​មាន​រូបរាង​ក្នុង​ទសវត្សរ៍​ឆ្នាំ 1980 ជាមួយ​នឹង​ការ​វិវឌ្ឍន៍​នៃ​ម៉ូលេគុល វិធីសាស្រ្តហ្សែននិងបច្ចេកវិទ្យាវិស្វកម្មហ្សែន។ ដំណើរការនៃការយល់ដឹងនៃហ្សែននេះបានស៊ីជម្រៅដល់ភាពឯកោ ហ្សែននៅក្នុងទម្រង់ដ៏បរិសុទ្ធ និងលំដាប់របស់វា (ការបង្កើតលំដាប់នុយក្លេអូទីត)។នៅសហរដ្ឋអាមេរិក និងចក្រភពអង់គ្លេស ឧបករណ៍កំណត់លំដាប់ហ្សែនដោយស្វ័យប្រវត្តិត្រូវបានបង្កើត និងអនុវត្ត។ ពួកគេត្រូវបានគេដាក់ឈ្មោះ ហ្សែនម៉ូតូរ៉ុន។ពួកគេអនុវត្តប្រតិកម្មប៉ូលីមែរជាង 100,000 ក្នុងមួយម៉ោង។ តួនាទីធំនៅដំណាក់កាលនេះ បច្ចេកវិទ្យាកុំព្យូទ័រ និង ប្រព័ន្ធព័ត៌មាន. សូមអរគុណដល់ពួកគេ បញ្ហានៃការប្រមូលផ្តុំព័ត៌មានពីប្រភពផ្សេងៗគ្នា ការផ្ទុក និងការប្រើប្រាស់ប្រតិបត្តិការរបស់អ្នកស្រាវជ្រាវមកពីប្រទេសផ្សេងៗគ្នាត្រូវបានដោះស្រាយ។

នៅឆ្នាំ 1980 ហ្សែននៃបាក់តេរីមួយត្រូវបានគូសផែនទីទាំងស្រុង នៅឆ្នាំ 1986 ការធ្វើផែនទី DNA នៃកោសិកាផ្សិតត្រូវបានបញ្ចប់ នៅឆ្នាំ 1998 ហ្សែននៃពពួកដង្កូវមូលត្រូវបានគូសផែនទីទាំងស្រុង។ល។ រហូតមកដល់បច្ចុប្បន្ន ការប្តេជ្ញាចិត្តនៃលំដាប់មូលដ្ឋាននៅក្នុង DNA របស់អ្នកតំណាងជាង 50 នាក់នៃពិភពសត្វ (ភាគច្រើនជាមួយនឹងទំហំហ្សែនតូចមួយ - ភ្នាក់ងារបង្ករោគនៃជំងឺរលាកសួត, រោគស្វាយ, rickettsia, spirochete, yeast, roundworm ។ល។) ត្រូវបានបញ្ចប់។ ការបញ្ចប់ ការងារស្រដៀងគ្នានិងសម្រាប់ហ្សែនរបស់មនុស្ស។ បានពិពណ៌នាច្រើនជាង 19 ពាន់ ជំងឺផ្សេងៗមនុស្សប្រហែល 3 ពាន់នាក់គឺជាជំងឺតំណពូជ។

គំនិតផ្តួចផ្តើមដ៏គួរឱ្យចាប់អារម្មណ៍មួយនៅក្នុងវិស័យពន្ធុវិទ្យាគឺការបង្កើត DNA សិប្បនិម្មិតដែលនឹងមានសំណុំហ្សែនអប្បបរមា។ ទ្រុងដែលត្រូវការសម្រាប់អត្ថិភាពស្វយ័ត។ វាត្រូវបានគេប៉ាន់ស្មានថាវានឹងត្រូវការហ្សែនប្រហែល 350 - 450 ។

នាពេលបច្ចុប្បន្ន លំដាប់នុយក្លេអូទីតទាំងមូលនៃហ្សែនរបស់មនុស្សត្រូវបានឌិកូដ កិច្ចការខាងក្រោមកំពុងត្រូវបានដោះស្រាយ - ការសិក្សាអំពីការប្រែប្រួលនុយក្លេអូទីតតែមួយនៃ DNA នៅក្នុង រាងកាយផ្សេងគ្នានិងកោសិកានៃបុគ្គលម្នាក់ៗ និងកំណត់អត្តសញ្ញាណភាពខុសគ្នានៃហ្សែនរវាងបុគ្គល។ នេះនឹងអនុញ្ញាតឱ្យយើងបន្តទៅការបង្កើតរូបភាពហ្សែន (ផែនទី) របស់មនុស្ស។ ម៉្យាងវិញទៀត ការធ្វើបែបនេះនឹងអាចជួយព្យាបាលជំងឺបានកាន់តែជោគជ័យ ម្យ៉ាងវិញទៀតវាបង្កជាសំណួរធ្ងន់ធ្ងរមួយចំនួន។ ឧទាហរណ៍, ក្រុមហ៊ុនធានារ៉ាប់រងអាចប្រើព័ត៌មានពីកាតហ្សែនរបស់អ្នកដឹកជញ្ជូនដែលដាក់ពាក្យសុំធានារ៉ាប់រង ហ្សែន recessiveជំងឺ ដើម្បីជំរុញតម្លៃធានារ៉ាប់រងរបស់គាត់។

ម្យ៉ាងវិញទៀត វាត្រូវបានគេសន្មត់ថានៅដំណាក់កាលបន្ទាប់ក្នុងការអភិវឌ្ឍន៍ហ្សែន កន្លែងដ៏សំខាន់មួយនឹងត្រូវបានកាន់កាប់ដោយការស្រាវជ្រាវទាក់ទងនឹងការឌិគ្រីប។ លក្ខណៈមុខងារតំបន់សរសេរកូដ និងតំបន់មិនសរសេរកូដទាំងអស់នៃ genome ដូចដែលបានអនុវត្តចំពោះបុគ្គល។

វិធីសាស្រ្តបុគ្គលដល់ការសិក្សាអំពីរចនាសម្ព័ន្ធ និងមុខងារនៃហ្សែនរបស់មនុស្ស គឺទំនងជាឈានមុខគេក្នុងការអភិវឌ្ឍន៍តំបន់នៃហ្សែននេះ។

គម្រោងអន្តរជាតិ "Human Genome" ដែលអ្នកវិទ្យាសាស្ត្រជាច្រើនពាន់នាក់បានចូលរួមនោះ បានបញ្ចប់នៅឆ្នាំ 2000។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ការស្រាវជ្រាវក្នុងទិសដៅនេះមិនឈប់ទេ។ វា​ជា​គម្រោង​មួយ​ក្នុង​ចំណោម​គម្រោង​ចំណាយ​ច្រើន​បំផុត​ក្នុង​ប្រវត្តិសាស្ត្រ​អរិយធម៌ ដែល​ចំណាយ​អស់​ជាង ៥០០ លាន​ដុល្លារ​ក្នុង​មួយ​ឆ្នាំ។

ជាអកុសល រុស្ស៊ីបានផ្អាកការរួមចំណែករបស់ខ្លួនចំពោះគម្រោងអន្តរជាតិ "ហ្សែនមនុស្ស"។

អេ មេរោគតូចមួយដែលទាក់ទងនឹង adeno-associated (AAV) កំពុងត្រូវបានចាត់ទុកថាជាវ៉ិចទ័រដែលមានសក្តានុពល ពីព្រោះមិនដូចមេរោគ adenoviruses វាមិនបង្កឱ្យមានជំងឺទេ។ ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយវាមិនផ្ទុកហ្សែនផងដែរ។ ដើម្បីកែលម្អវាជាវ៉ិចទ័រ ការពិសោធន៍លើវិទ្យុសកម្ម និងការកែប្រែគីមីកំពុងត្រូវបានអនុវត្ត។ មន្ទីរពិសោធន៍ផ្សេងទៀតកំពុងពិសោធន៍ CFTR retroviruses ដោយសារមេរោគទាំងនេះបញ្ចូលហ្សែនរបស់វាទៅក្នុងកោសិកាម៉ាស៊ីន។

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយសំណួរនៅតែមានថាតើការសំយោគប្រូតេអ៊ីន CFTR ធម្មតានឹងលុបបំបាត់ការឆ្លងមេរោគបាក់តេរីនៃសួតដែលមានចំនួន 90% នៃជំងឺនិងមរណភាពដែរឬទេ។ មានហេតុផលគ្រប់យ៉ាងដើម្បីសង្ឃឹមថាវិស្វកម្មហ្សែននឹងដោះស្រាយដោយជោគជ័យនូវកិច្ចការនេះ។ ប្រូតេអ៊ីននៅក្នុងសួតដែលមុខងាររបស់វាគឺដើម្បីបំផ្លាញកោសិកាបរទេសមិនត្រូវបានធ្វើឱ្យសកម្មនៅពេលមានការកើនឡើងកំហាប់អំបិលទេ (ឧទាហរណ៍នេះគឺជាលក្ខណៈនៃ cystic fibrosis); ប៉ុន្តែភ្លាមៗនៅពេលដែល CFTR ចាប់ផ្តើមផលិតផលិតផលរបស់វា កំហាប់អំបិលថយចុះ ហើយប្រូតេអ៊ីនត្រូវបានធ្វើឱ្យសកម្ម។

អេ វិធីសាស្រ្តព្យាបាលហ្សែនកំពុងត្រូវបានបង្កើតឡើងសម្រាប់ការព្យាបាលនៃជំងឺតំណពូជផ្សេងទៀត។ ដូច្នេះក្នុងករណីមានការរំលោភលើមុខងារនៃកោសិកាឈាម ពួកវាអាចត្រូវបានបំប្លែងនៅក្នុងឧបករណ៍ផ្ទុកវប្បធម៌ និងណែនាំទៅក្នុង

ខួរឆ្អឹងរបស់អ្នកជំងឺ បរិស្ថានធម្មជាតិ. ដោយមិនសង្ស័យ ការអភិវឌ្ឍន៍មួយចំនួននឹងទទួលបានជោគជ័យ ហើយក្លាយជាការអនុវត្តផ្នែកវេជ្ជសាស្រ្តទូទៅក្នុងរយៈពេលប៉ុន្មានឆ្នាំខាងមុខនេះ។

ការពិតទាំងអស់នេះគឺជាឧទាហរណ៍នៃអ្វីដែលគេហៅថា ការព្យាបាលដោយហ្សែន somatic,នោះគឺពួកវាត្រូវបានអនុវត្តទៅរាងកាយ (មួយចំនួន) របស់អ្នកជំងឺដោយសង្ឃឹមថាចំនួនកោសិកាគ្រប់គ្រាន់នឹងត្រូវបានទទួលដែលអាចអនុវត្តបាន។ មុខងារធម្មតា។. អ្នកជំងឺអាចជាសះស្បើយ ប៉ុន្តែហានិភ័យនៃការបញ្ជូនហ្សែនដែលមិនចង់បានទៅកូនចៅនៅតែមាននៅឡើយ ព្រោះកោសិកាមេរោគមិនត្រូវបានកែប្រែតាមរបៀបនេះទេ។ ការព្យាបាលដោយកោសិកាមេរោគមានគោលបំណងកែប្រែសារពាង្គកាយទាំងមូល រួមទាំងក្រពេញដែលផលិតកោសិកាផ្លូវភេទ។ វិធីសាមញ្ញបំផុត (តាមទ្រឹស្ដី) គឺដើម្បីកែប្រែស៊ុតបង្កកំណើតដោយបញ្ចូលសារធាតុប្តូរហ្សែនសមស្របទៅក្នុងវា។ ប្រភេទនៃនីតិវិធីនេះគឺអាចធ្វើទៅបានហើយត្រូវបានអនុវត្តដោយជោគជ័យនៅក្នុងសត្វពិសោធន៍ដូចជាសត្វកណ្តុរ។ ប៉ុន្តែ​តើ​វា​អាច​អនុវត្ត​ចំពោះ​មនុស្ស​ម្នាក់​បាន​ទេ ហើយ​សំខាន់​បំផុត តើ​វា​មាន​តម្លៃ​ឬ​ទេ? នេះគឺជាបញ្ហាក្រមសីលធម៌ធ្ងន់ធ្ងរ ហើយអ្នកសីលធម៌ខ្លះបានប្រកែកថា ប្រសិនបើការព្យាបាលដោយហ្សែន somatic មានសីលធម៌ នោះការលេងជាមួយហ្សែនរបស់មនុស្ស និងការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននៃកូនចៅរបស់យើងគឺមិនអាចទទួលយកបានទេ ដូច្នេះនីតិវិធីបែបនេះគួរតែត្រូវបានហាមឃាត់។

ហ្សែន - ការសិក្សាអំពីហ្សែនទាំងមូល

ភាពជឿនលឿនចុងក្រោយបង្អស់ក្នុងលំដាប់លំដោយ និងការអភិវឌ្ឍន៍ មធ្យោបាយបច្ចេកទេសសម្រាប់ដំណើរការ មួយចំនួនធំក្លូននៅក្នុងបណ្ណាល័យហ្សែនបានអនុញ្ញាតឱ្យអ្នកវិទ្យាសាស្ត្រសិក្សាហ្សែនទាំងមូលនៃសារពាង្គកាយមួយក្នុងពេលតែមួយ។ លំដាប់ពេញលេញនៃប្រភេទសត្វជាច្រើនឥឡូវនេះត្រូវបានកំណត់ រួមទាំងភាគច្រើននៃអ្វីដែលគេហៅថាគំរូ សារពាង្គកាយហ្សែនដូចជា E. coli, roundworm Caenorhabditis elegans;

ហើយជាការពិតណាស់ វត្ថុបុរាណនៃហ្សែន ផ្លែឈើហើរ Drosophila melanogaster ។ ក្នុងទសវត្សរ៍ឆ្នាំ 1990 ទោះបីជាមានភាពចលាចល និងភាពចម្រូងចម្រាសជាច្រើនក៏ដោយ គម្រោងសិក្សាអំពីហ្សែនរបស់មនុស្ស ("ហ្សែនមនុស្ស") ត្រូវបានបង្កើតឡើង ដែលផ្តល់មូលនិធិដោយវិទ្យាស្ថានសុខភាពជាតិ។ ក្នុងខែកុម្ភៈ

សារព័ត៌មាន 2004. - 448 p: ill ។

២០០១ ក្រុមធំអ្នកស្រាវជ្រាវដែលដឹកនាំដោយ J. Craig Venter មកពីមន្ទីរពិសោធន៍ឯកជន Celera Genomics បានធ្វើសេចក្តីថ្លែងការណ៍អំពីការឌិកូដបឋមនៃហ្សែនរបស់មនុស្ស។ លទ្ធផលនៃការងាររបស់ពួកគេត្រូវបានបោះពុម្ពនៅថ្ងៃទី 16 ខែកុម្ភៈឆ្នាំ 2001 នៅក្នុងទស្សនាវដ្តីវិទ្យាសាស្ត្រ។

កំណែមួយទៀតដែលដាក់ជូនដោយក្រុមមកពី International Human Genome Sequencing Consortium ត្រូវបានបោះពុម្ពនៅថ្ងៃទី 13 ខែកុម្ភៈ ឆ្នាំ 2001 នៅក្នុងទស្សនាវដ្តី Nature។

កំណើតនៃហ្សែនអាចត្រូវបានគេចាត់ទុកថាពាក់កណ្តាលនៃសតវត្សទី 20 នៅពេលដែលអ្នកហ្សែនបានគូសផែនទីក្រូម៉ូសូមទាំងអស់នៃសារពាង្គកាយគំរូដោយផ្អែកលើភាពញឹកញាប់នៃការផ្សំឡើងវិញ (សូមមើលជំពូកទី 8) ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ផែនទីទាំងនេះបានបង្ហាញតែហ្សែនទាំងនោះដែលអាឡែឡែសដែលផ្លាស់ប្តូរត្រូវបានគេស្គាល់ ហើយដូច្នេះផែនទីបែបនេះមិនអាចត្រូវបានគេហៅថាពេញលេញបានទេ។ លំដាប់ DNA ពេញលេញអនុញ្ញាតឱ្យអ្នកកំណត់ទីតាំងហ្សែនទាំងអស់នៅក្នុងសារពាង្គកាយមួយ ក៏ដូចជាបង្កើតលំដាប់នៃមូលដ្ឋានរវាងពួកវា។

ហ្សែនត្រូវបានបែងចែកទៅជារចនាសម្ព័ន្ធ និងមុខងារ។ ហ្សែនតាមរចនាសម្ព័នមានគោលបំណងស្វែងរកឱ្យច្បាស់នូវកន្លែងដែលហ្សែនជាក់លាក់ស្ថិតនៅក្នុង DNA ក្រូម៉ូសូម។ កម្មវិធីកុំព្យូទ័រទទួលស្គាល់ការចាប់ផ្តើម និងចុងបញ្ចប់ធម្មតានៃហ្សែន ដោយជ្រើសរើសលំដាប់ទាំងនោះដែលទំនងជាហ្សែន។ លំដាប់បែបនេះត្រូវបានគេហៅថា បើកស៊ុមអាន(បើក

ស៊ុមអាន, OFR) ។ ដូច​គ្នា កម្មវិធីកុំព្យូទ័រក៏អាចស្គាល់ introns ធម្មតានៅក្នុងលំដាប់ OFR ផងដែរ។ បន្ទាប់ពី introns ត្រូវបានញែកចេញពីហ្សែនសក្តានុពល កុំព្យូទ័រប្រើកូដដែលនៅសល់ដើម្បីកំណត់លំដាប់នៃអាស៊ីតអាមីណូនៅក្នុងប្រូតេអ៊ីន។ បន្ទាប់មក ប្រូតេអ៊ីនដែលមានសក្តានុពលទាំងនេះត្រូវបានប្រៀបធៀបជាមួយនឹងប្រូតេអ៊ីនទាំងនោះដែលមុខងាររបស់វាត្រូវបានគេស្គាល់រួចហើយ ហើយលំដាប់របស់ពួកគេត្រូវបានបញ្ចូលទៅក្នុងមូលដ្ឋានទិន្នន័យរួចហើយ។ សូមអរគុណចំពោះកម្មវិធីប្រភេទនេះដែលហៅថា ការអភិរក្សនិយមវិវត្តន៍៖ថាសម្រាប់ហ្សែនភាគច្រើននៅក្នុងសារពាង្គកាយផ្សេងៗគ្នាមានហ្សែនស្រដៀងគ្នា។ ពីមុខតំណែង ការអភិវឌ្ឍន៍វិវត្តភាពស្រដៀងគ្នានេះគឺអាចយល់បាន: ប្រសិនបើប្រូតេអ៊ីនរបស់ណាមួយ។ ប្រភេទសម្របខ្លួនបានយ៉ាងល្អសម្រាប់មុខងាររបស់វា បន្ទាប់មកហ្សែនរបស់វាត្រូវបានបញ្ជូនក្នុងទម្រង់ដូចគ្នា ឬជាមួយ ការផ្លាស់ប្តូរតូចពូជដែលកើតចេញពីដើមដំបូង។ ការអភិរក្សការវិវត្តន៍អនុញ្ញាតឱ្យកំណត់អត្តសញ្ញាណហ្សែនដែលទាក់ទងនឹងហ្សែនដែលបានផ្តល់ឱ្យនៅក្នុងសារពាង្គកាយផ្សេងទៀត។ ដោយការប្រៀបធៀបហ្សែនលទ្ធផលជាមួយនឹងអ្នកដែលស្គាល់រួចហើយ ជារឿយៗវាអាចធ្វើទៅបានដើម្បីកំណត់មុខងាររបស់វា ដោយចាំបាច់ត្រូវពិនិត្យមើលវានៅក្នុងការពិសោធន៍ជាបន្តបន្ទាប់។

នៅពេលដែលហ្សែនសក្តានុពលទាំងអស់ត្រូវបានកំណត់អត្តសញ្ញាណ ផែនទីហ្សែនចាប់ផ្តើម។ ផែនទីហ្សែនរបស់មនុស្សគឺជាដ្យាក្រាមដែលមានភាពច្របូកច្របល់ និង motley ចាប់តាំងពីហ្សែននីមួយៗត្រូវបានសម្គាល់ដោយពណ៌ជាក់លាក់មួយអាស្រ័យលើមុខងាររបស់វា ដែលត្រូវបានបង្កើតឡើងនៅក្នុងការប្រៀបធៀបជាមួយនឹងហ្សែនដែលគេស្គាល់ផ្សេងទៀត។ ហ្សែនរបស់មនុស្សភាគច្រើនដូចជាហ្សែននៃ eukaryotes ទាំងអស់ជាទូទៅមាន introns ធំ។ យោងតាមការប៉ាន់ស្មានរដុប ក្នុងចំណោមលំដាប់ដែលបានបោះពុម្ពផ្សាយ ប្រហែលមួយភាគបី ឬមួយភាគបួនគឺជា introns ។ គួរឱ្យចង់ដឹងណាស់មានតែប្រហែល 1.5% នៃហ្សែនមនុស្សសរុប (ប្រហែល 2.9 x 109 គូ

មូលដ្ឋាន) មានលំដាប់ (exons) ដែលកូដសម្រាប់ប្រូតេអ៊ីន។ ដូចគ្នានេះផងដែរ DNA នេះហាក់ដូចជាមានហ្សែន 35,000-45,000 ដែលតិចជាងការព្យាករណ៍។ យើងមិនទាន់យល់ថាតើចំនួនហ្សែនតិចតួចសម្រាប់សារពាង្គកាយស្មុគស្មាញបែបនេះទេ។

ពីរភាគបីទៅបីភាគបួននៃ genome គឺនៅក្នុងដ៏ធំ

ហ្សែន / Barton Guttman, Anthony Griffiths, David Suzuki, Tara Cullis ។ - អិមៈ FAIR-

សារព័ត៌មាន 2004. - 448 p: ill ។

ចំនួននៃការចម្លង DNA ដដែលៗនៅក្នុងមនុស្សផ្សេងគ្នាគឺមិនដូចគ្នាទេ ដូច្នេះពួកគេអាចប្រើដើម្បីកំណត់អត្តសញ្ញាណ រួមទាំងនៅក្នុងផ្នែកកោសល្យវិច្ច័យផងដែរ។

ពន្ធុវិទ្យាមុខងារ

ពន្ធុវិទ្យាមុខងារគឺជាការសិក្សាអំពីមុខងារហ្សែននៅកម្រិតនៃហ្សែនទាំងមូល។ ទោះបីជាហ្សែនសក្តានុពលអាចត្រូវបានកំណត់អត្តសញ្ញាណដោយភាពស្រដៀងគ្នារបស់វាទៅនឹងហ្សែនដែលអនុវត្តមុខងារដែលគេស្គាល់នៅក្នុងសារពាង្គកាយផ្សេងទៀតក៏ដោយ ការស្មានទាំងអស់គួរតែត្រូវបានធ្វើតេស្តប្រឆាំងនឹងសារពាង្គកាយដែលកំពុងសិក្សា។ នៅក្នុងសារពាង្គកាយគំរូមួយចំនួន ដូចជាមេដំបែអាហារូបត្ថម្ភ វាអាចធ្វើទៅបានដើម្បីបិទមុខងារហ្សែនជាប្រព័ន្ធ។ ការបិទហ្សែនកើតឡើងដោយការជំនួសវា ទម្រង់មុខងារបានលុបរូបរាងនៅលើវ៉ិចទ័រពិសេស។ បន្ទាប់មកយកសំពាធជាមួយហ្សែនពិការ ហើយវាយតម្លៃ phenotype របស់វា។ នៅក្នុងកម្មវិធីដែលកំពុងដំណើរការដើម្បីវិភាគហ្សែនមេដំបែអាហារូបត្ថម្ភ ហ្សែនជាច្រើនពាន់ត្រូវបានបិទម្តងមួយៗ។

វិធីសាស្រ្តមួយផ្សេងទៀតនៃហ្សែនមុខងារគឺថាពួកគេសិក្សាយន្តការនៃការចម្លងនៅកម្រិតនៃហ្សែនទាំងមូល។ វិធីសាស្រ្តនេះ។ផ្អែកលើការសន្មត់ថាភាគច្រើន បាតុភូតជីវសាស្រ្តតំណាង ដំណើរការស្មុគស្មាញពាក់ព័ន្ធនឹងហ្សែនជាច្រើន។ ការចាប់អារម្មណ៍ជាពិសេសចំពោះអ្នកស្រាវជ្រាវគឺដំណើរការដែលទាក់ទងនឹងការវិវត្តនៃសារពាង្គកាយ ដែលយើងបាននិយាយនៅក្នុងជំពូក។ 11. ប្រសិនបើការចម្លងហ្សែនត្រូវបានសិក្សាក្រោមលក្ខខណ្ឌនៃការលូតលាស់ខុសៗគ្នា នោះមនុស្សម្នាក់អាចទទួលបានគំនិតនៃផ្លូវហ្សែនពេញលេញនៃការអភិវឌ្ឍន៍របស់សារពាង្គកាយមួយ។

ប៉ុន្តែតើការចម្លងអាចត្រូវបានសិក្សានៅកម្រិតហ្សែនធំទូលាយដោយរបៀបណា? ជាថ្មីម្តងទៀត បច្ចេកវិទ្យាថ្មីជួយអ្នកវិទ្យាសាស្ត្រក្នុងរឿងនេះ។ DNA នៃហ្សែននីមួយៗនៅក្នុង genome ឬផ្នែកខ្លះនៃ genome ត្រូវបានដាក់នៅលើផ្ទៃកញ្ចក់តូចៗដែលរៀបចំតាមលំដាប់លំដោយ។ បន្ទាប់មកពួកវាត្រូវបានប៉ះពាល់ទៅនឹងគ្រប់ប្រភេទនៃ mRNA ដែលមាននៅក្នុងកោសិកានៃសារពាង្គកាយនេះ។ DNA នៅលើចានត្រូវបានទទួលជាពីរ

វិធី។ នៅក្នុងវិធីសាស្រ្តមួយ mRNA ទាំងអស់ត្រូវបានចម្លងបញ្ច្រាសដើម្បីបង្កើតម៉ូលេគុល DNA បំពេញបន្ថែមខ្លីដែលត្រូវគ្នាទៅនឹងហ្សែនតែមួយ។ នៅក្នុងវិធីមួយផ្សេងទៀត ហ្សែន (ឬផ្នែកខ្លះនៃហ្សែន) ត្រូវបានសំយោគមូលដ្ឋានមួយក្នុងពេលតែមួយនៅក្នុងតំបន់ជាក់លាក់នៃចាន។ ការសំយោគត្រូវបានអនុវត្តដោយមនុស្សយន្តដែលបើកនិងបិទ

ហ្សែន / Barton Guttman, Anthony Griffiths, David Suzuki, Tara Cullis ។ - អិមៈ FAIR-

សារព័ត៌មាន 2004. - 448 p: ill ។

ផ្ទៃកញ្ចក់នៅក្នុងលំដាប់ជាក់លាក់មួយ។ កំណត់ត្រាជាមួយហ្សែននៃសារពាង្គកាយជាច្រើនអាចត្រូវបានទិញពីក្រុមហ៊ុនគីមី។

ដើម្បីសិក្សាពីយន្តការនៃប្រតិចារិក mRNA ទាំងអស់នៃដំណាក់កាលនៃការអភិវឌ្ឍន៍ជាក់លាក់មួយត្រូវបានដាក់ស្លាកដោយ fluorescent ហើយចែកចាយលើផ្ទៃចាន។ mRNAs ទាំងនេះភ្ជាប់ទៅនឹង DNA រៀងៗខ្លួន ហើយអាចត្រូវបានទទួលស្គាល់ដោយបំណះពន្លឺរបស់ពួកគេ។ ដោយសារទីតាំងនៃ DNA របស់ហ្សែននីមួយៗនៅលើចានត្រូវបានដឹងជាមុន កុំព្យូទ័រកំណត់ថាតើហ្សែនណាមួយត្រូវបានចម្លងនៅដំណាក់កាលអភិវឌ្ឍន៍ដែលបានផ្តល់ឱ្យ។

ដូច្នេះ ដោយ​មាន​ជំនួយ​ពី​បច្ចេកវិជ្ជា​ទាំង​នេះ និង​បច្ចេកវិជ្ជា​ផ្សេង​ទៀត អ្នក​ហ្សែន​កំពុង​ចាប់​ផ្តើម​រក​ឃើញ​គំរូ​ទូទៅ​នៃ​ការ​រៀបចំ​របស់​ភាវៈ​រស់​ពី​មុខងារ និង ផ្នែកខាងរចនាសម្ព័ន្ធ. ដើម្បីដំណើរការព័ត៌មានយ៉ាងច្រើន សាខាវិទ្យាសាស្ត្រពិសេសមួយបានបង្ហាញខ្លួន - ជីវព័ត៌មានវិទ្យា។ ទសវត្សរ៍ខាងមុខសន្យាថាជាពេលវេលានៃការរកឃើញដ៏អស្ចារ្យពិតប្រាកដ។

ហ្សែន / Barton Guttman, Anthony Griffiths, David Suzuki, Tara Cullis ។ - អិមៈ FAIR-

សារព័ត៌មាន 2004. - 448 p: ill ។

សេចក្តីព្រាងទីមួយឆ្នាំ ២០០៣ - ការបញ្ចប់គម្រោង) ។ ការអភិវឌ្ឍន៍របស់វាអាចធ្វើទៅបានមិនត្រឹមតែដោយសារតែការធ្វើឱ្យប្រសើរឡើងនៃវិធីសាស្រ្តគីមីជីវៈប៉ុណ្ណោះទេប៉ុន្តែក៏ដោយសារតែការលេចឡើងនៃបច្ចេកវិទ្យាកុំព្យូទ័រដែលមានអនុភាពបន្ថែមទៀតដែលធ្វើឱ្យវាអាចធ្វើការជាមួយបរិមាណដ៏ធំនៃទិន្នន័យ។ ប្រវែងនៃហ្សែននៅក្នុងសារពាង្គកាយមានជីវិត ជួនកាលត្រូវបានវាស់ជាគូគោលរាប់ពាន់លាន។ ឧទាហរណ៍ ហ្សែនរបស់មនុស្សគឺប្រហែល 3 ពាន់លានគូមូលដ្ឋាន។ ហ្សែនដែលគេស្គាល់ធំជាងគេ (នៅដើមឆ្នាំ 2010) ជាកម្មសិទ្ធិរបស់ប្រភេទត្រីសួតមួយ (ប្រហែល 110 ពាន់លានគូ) ។

ផ្នែកនៃហ្សែន

ពន្ធុវិទ្យារចនាសម្ព័ន្ធ

រចនាសម្ព័ន្ធហ្សែន - ខ្លឹមសារនិងការរៀបចំព័ត៌មានហ្សែន។ វាមានគោលបំណងសិក្សាហ្សែនជាមួយនឹងរចនាសម្ព័ន្ធដែលគេស្គាល់ ដើម្បីយល់ពីមុខងាររបស់ពួកគេ ក៏ដូចជាដើម្បីកំណត់ រចនាសម្ព័ន្ធលំហចំនួនអតិបរមានៃម៉ូលេគុលប្រូតេអ៊ីន "គន្លឹះ" និងឥទ្ធិពលរបស់វាទៅលើអន្តរកម្ម។

ពន្ធុវិទ្យាមុខងារ

Functional genomics គឺជាការអនុវត្តនូវព័ត៌មានដែលបានកត់ត្រានៅក្នុងហ្សែនពីហ្សែនទៅលក្ខណៈ។

ហ្សែនប្រៀបធៀប

ហ្សែនប្រៀបធៀប (ការវិវត្តន៍) - ការសិក្សាប្រៀបធៀបខ្លឹមសារ និងការរៀបចំហ្សែននៃសារពាង្គកាយផ្សេងៗគ្នា។

ការទទួលបានលំដាប់ហ្សែនពេញលេញបានបំភ្លឺអំពីកម្រិតនៃភាពខុសគ្នារវាងហ្សែននៃសារពាង្គកាយមានជីវិតផ្សេងៗគ្នា។ តារាងខាងក្រោមបង្ហាញពីទិន្នន័យបឋមស្តីពីភាពស្រដៀងគ្នានៃហ្សែននៃសារពាង្គកាយផ្សេងៗគ្នាជាមួយនឹងហ្សែនរបស់មនុស្ស។ ភាពស្រដៀងគ្នាត្រូវបានផ្តល់ជាភាគរយ (ឆ្លុះបញ្ចាំងពីសមាមាត្រនៃគូមូលដ្ឋានដែលដូចគ្នាបេះបិទនៅក្នុងប្រភេទសត្វដែលបានប្រៀបធៀបទាំងពីរ)។

មើល	ភាពស្រដៀងគ្នា	កំណត់ចំណាំ និងប្រភព
បុរស	99,9 %	គម្រោងហ្សែនមនុស្ស
	100 %	កូនភ្លោះដូចគ្នា។
ចាប៉ី	98,4 %	ជនជាតិអាមេរិកសម្រាប់វឌ្ឍនភាពវេជ្ជសាស្រ្ត;
	98,7 %	Richard Mural នៃ Celera Genomics ដកស្រង់នៅលើ MSNBC
បូណូបូ ឬសត្វស្វាស្វា		ដូចគ្នា​នឹង​សត្វ​ស្វា​ស្វា​។
ហ្គោរីឡា	98,38 %	ផ្អែកលើការសិក្សាអំពី DNA មិនច្រំដែល intergenic (American Journal of Human Genetics, ខែកុម្ភៈ 2001, 682, ទំព័រ 444-456)
កណ្ដុរ	98 %
	85 %	នៅពេលប្រៀបធៀបរាល់ការអ៊ិនកូដប្រូតេអ៊ីន NHGRI
ឆ្កែ	95 %	Jon Entine នៅ San Francisco Examiner
C.elegans	74 %	Jon Entine នៅ San Francisco Examiner
ចេក	50 %	ជនជាតិអាមេរិកសម្រាប់វឌ្ឍនភាពវេជ្ជសាស្រ្ត
Narcissus	35 %	Steven Rose ក្នុងរឿង The Guardian ថ្ងៃទី 22 ខែមករា

ឧទាហរណ៍នៃការអនុវត្តហ្សែនក្នុងវេជ្ជសាស្ត្រ

នៅក្នុងមន្ទីរពេទ្យ Wisconsin កុមារម្នាក់នៅក្នុង អាយុបីអស់រយៈពេលជាច្រើនឆ្នាំមក វេជ្ជបណ្ឌិតមានការងឿងឆ្ងល់ជាខ្លាំង ពោះវៀនរបស់គាត់បានហើម និងប្រឡាក់ដោយអាប់សទាំងស្រុង។ នៅអាយុបីឆ្នាំ កុមារនេះបានឆ្លងកាត់ការវះកាត់ច្រើនជាងមួយរយដង។ សម្រាប់គាត់ លំដាប់ពេញលេញនៃតំបន់សរសេរកូដនៃ DNA របស់គាត់ត្រូវបានបញ្ជាឱ្យយោងទៅតាមលទ្ធផល ដោយមានជំនួយពីមធ្យោបាយ improvised ពិរុទ្ធជននៃជំងឺនេះត្រូវបានកំណត់អត្តសញ្ញាណ - ប្រូតេអ៊ីន XIAP ដែលពាក់ព័ន្ធនឹងខ្សែសង្វាក់សញ្ញានៃការស្លាប់កោសិកាដែលបានរៀបចំ។ នៅ ប្រតិបត្តិការធម្មតា។វាដើរតួនាទីយ៉ាងសំខាន់នៅក្នុង ប្រព័ន្ធ​ភាពស៊ាំ. ដោយផ្អែកលើការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនេះ អ្នកឯកទេសខាងសរីរវិទ្យាបានផ្តល់អនុសាសន៍ឱ្យធ្វើការប្តូរខួរឆ្អឹងនៅខែមិថុនា ឆ្នាំ 2010។ នៅពាក់កណ្តាលខែមិថុនា កុមារអាចញ៉ាំបានជាលើកដំបូងក្នុងជីវិតរបស់គាត់។

ករណីមួយទៀតត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹង atypical មហារីកនៅក្នុងស្ត្រីអាយុ 39 ឆ្នាំទទួលរងពី ទម្រង់ស្រួចស្រាវជំងឺមហារីកឈាម promyelocytic ។ ទោះបីជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ជាមួយនឹងវិធីសាស្ត្រវិនិច្ឆ័យស្តង់ដារ ជំងឺនេះមិនត្រូវបានរកឃើញទេ។ ប៉ុន្តែនៅពេល decipher និងវិភាគហ្សែន កោសិកាមហារីកវាប្រែថាផ្នែកធំនៃក្រូម៉ូសូមទី 15 បានផ្លាស់ប្តូរទៅទី 17 ដែលបណ្តាលឱ្យមានអន្តរកម្មហ្សែនជាក់លាក់។ ជាលទ្ធផលស្ត្រីបានទទួលការព្យាបាលដែលនាងត្រូវការ។

កំណត់ចំណាំ

សូម​មើល​ផង​ដែរ

តំណភ្ជាប់

• Tishchenko P.D. Genomics: ប្រភេទវិទ្យាសាស្ត្រថ្មីក្នុងស្ថានភាពវប្បធម៌ថ្មី។
• ហ្សែនមីក្រុបពេញលេញ (ហ្សែនដែលបានឌិកូដទាំងស្រុងនៃបាក់តេរី និង archaea) ។

ពន្ធុវិទ្យា
គម្រោងហ្សែន Paleopolyploidy Glycomics គម្រោងហ្សែនមនុស្ស Proteomics Metabolomics Chemogenomics រចនាសម្ព័ន្ធ genomics Pharmacogenetics Pharmacogenomics Toxicogenomics Computational Genomics Bioinformatics Chemoinformatics Systems Biology

មូលនិធិវិគីមេឌា។ ឆ្នាំ ២០១០។

សទិសន័យ:

សូមមើលអ្វីដែល "ហ្សែន" មាននៅក្នុងវចនានុក្រមផ្សេងទៀត៖

ពន្ធុវិទ្យា- * genomics * genomics គឺជាទិសដៅថ្មីនៃហ្សែន វិទ្យាសាស្រ្តនៃហ្សែន រួមទាំងការសិក្សាអំពីរចនាសម្ព័ន្ធ មុខងារ និងការវិវត្តន៍របស់វានៅកម្រិតម៉ូលេគុល ក្រូម៉ូសូម ជីវគីមី សរីរវិទ្យា។ ភារកិច្ចមួយក្នុងចំណោមភារកិច្ចរបស់ G. រចនាសម្ព័ន្ធគឺ ... ... ហ្សែន។ វចនានុក្រមសព្វវចនាធិប្បាយ

មាន។, ចំនួននៃសទិសន័យ៖ ១ ពន្ធុវិទ្យា (១១) វចនានុក្រមមានន័យដូច ASIS ។ V.N. ទ្រីស៊ីន។ ឆ្នាំ ២០១៣... វចនានុក្រមមានន័យដូច

ពន្ធុវិទ្យា- វិទ្យាសាស្រ្តដែលសិក្សាពីហ្សែនទាំងអស់ និងតួនាទីរបស់វានៅក្នុងរចនាសម្ព័ន្ធនៃរាងកាយ ទាំងនៅក្នុងស្ថានភាពធម្មតា និងនៅក្នុងជំងឺ ប្រធានបទនៃជីវបច្ចេកវិទ្យា EN genomics ... សៀវភៅណែនាំអ្នកបកប្រែបច្ចេកទេស

ពន្ធុវិទ្យា- ការអានហ្សែន ជាពិសេសរបស់មនុស្ស និងសកម្មភាពវិទ្យាសាស្ត្រ និងបច្ចេកទេសដែលពាក់ព័ន្ធ៖ ஐ វាច្បាស់ណាស់ថាវាកាន់តែងាយស្រួលក្នុងការបង្កើតនិទណ្ឌភាពក្នុងការបែងចែកទិសដៅក្នុងបច្ចេកវិទ្យា ចាប់តាំងពីការអំពាវនាវឱ្យមានការលួចចម្លង និងការកែលម្អ ….. . ពិភពលោករបស់លេម - វចនានុក្រមនិងការណែនាំ

ពន្ធុវិទ្យា- Genomics Genomics ការសិក្សាអំពីសំណុំហ្សែនទាំងមូលដែលបង្កើតជាសារពាង្គកាយ... ការពន្យល់ វចនានុក្រមអង់គ្លេស-រុស្ស៊ីលើបច្ចេកវិទ្យាណាណូ។ - ម.

ពន្ធុវិទ្យា- genomika statusas T sritis augalininkystė apibrėžtis Nauja genetikos kryptis, kuri apima genomo individualių genų molekulių lygyje, geno sandaros, jo Raiškos, aktyvumo reguliaumojis… Žemės ūkio augalų selekcijos ir sėklininkystės terminų žodynas

សាខានៃពន្ធុវិទ្យាដែលសិក្សាពីរចនាសម្ព័ន្ធ និងមុខងារនៃហ្សែន decomp ។ សារពាង្គកាយដោយមានជំនួយពី biol ។ រាងកាយ។ គីមី។ និង វិធីសាស្រ្តកុំព្យូទ័រ … វិទ្យា​សា​ស្រ្ត​ធម្មជាតិ។ វចនានុក្រមសព្វវចនាធិប្បាយ

ពន្ធុវិទ្យា-ហ្សែន omics និង... វចនានុក្រមអក្ខរាវិរុទ្ធរុស្ស៊ី

ពន្ធុវិទ្យា- ផ្នែកមួយនៃពន្ធុវិទ្យា ដែលជាប្រធានបទនៃការសិក្សាអំពីគោលការណ៍នៃការបង្កើតហ្សែន និងរចនាសម្ព័ន្ធរបស់វា អង្គការមុខងារ … វចនានុក្រមនៃចិត្តវិទ្យា

ស្វែងរកការពិពណ៌នាអំពីរចនាសម្ព័ន្ធបីវិមាត្រនៃប្រូតេអ៊ីននីមួយៗដែលត្រូវបានអ៊ិនកូដដោយហ្សែនដែលបានផ្តល់ឱ្យ។ ការរួមបញ្ចូលគ្នានៃវិធីសាស្រ្តពិសោធន៍ និងគំរូត្រូវបានប្រើប្រាស់។ ភាពខុសគ្នាជាមូលដ្ឋានរវាង genomics រចនាសម្ព័ន្ធ និងរចនាសម្ព័ន្ធប្រពៃណី ... ... វិគីភីឌា

សៀវភៅ

• ហ្សែនគ្លីនិក។ ហ្សែននិង proteomics នៃរោគវិទ្យាតំណពូជ។ ការបង្រៀន។ សត្វត្មាត UMO លើការអប់រំនៅសាកលវិទ្យាល័យបុរាណ Mutovin Gennady Romanovich ។ សៀវភៅនេះពិភាក្សាអំពីបទប្បញ្ញត្តិ និងគោលគំនិតសំខាន់ៗនៃហ្សែនព្យាបាល ដោយគិតគូរពីលទ្ធផលនៃកម្មវិធីវិទ្យាសាស្ត្រអន្តរជាតិ 'ហ្សែនមនុស្ស' (1988-2005)។ ប្រវតិ្តសាស្រ្ត ការផ្តល់...

(នៅ​លើ ភាសាអង់គ្លេស Genomics គឺជាវិទ្យាសាស្ត្រដែលសិក្សាអំពីហ្សែន។ បរិមាណនៃព័ត៌មានហ្សែនបានកើនឡើងយ៉ាងខ្លាំងនៅក្នុង ឆ្នាំមុនដោយ​សារ​តែ​ការ​រីក​ចម្រើន​នៃ​បច្ចេក​វិទ្យា​លំដាប់ DNA ។ GenBank ដែលជាមូលដ្ឋានទិន្នន័យរបស់ NIH (វិទ្យាស្ថានសុខភាពជាតិអាមេរិក) គិតត្រឹមខែមេសា ឆ្នាំ 2011 មាន 135,440,924 លំដាប់ DNA ។

ឆ្នាំ 1956 បានក្លាយជាមូលដ្ឋានគ្រឹះក្នុងដំណើរការស្រាវជ្រាវហ្សែនរបស់មនុស្ស ចាប់តាំងពីវិទ្យាសាស្ត្រក្រូម៉ូសូមត្រូវបានបង្កើតឡើងក្នុងឆ្នាំនេះ ហើយសមាជស្តីពីពន្ធុវិទ្យារបស់មនុស្សត្រូវបានប្រារព្ធឡើងនៅទីក្រុង Copenhagen ។

ការវិវត្តន៍នៃវិទ្យាសាស្ត្រណាមួយត្រូវបានកំណត់ដោយការកែលម្អគំរូ និងទ្រឹស្តី ប៉ុន្តែការសន្មត់ថ្មីមិនលុបចោលការពិតចាស់នោះទេ ដូច្នេះអ្វីដែលជាការពិតកាលពីម្សិលមិញមិនប្រាកដថាមិនពិតសព្វថ្ងៃនេះទេ។ មានតែវិទ្យាសាស្ត្រក្លែងក្លាយទេដែលមិនអាចកែប្រែបានអស់ជាច្រើនសតវត្សមកហើយ ហើយមានមោទនភាពចំពោះរឿងនេះ ហាក់បីដូចជាវាជាប្រភេទនៃការធានាគុណភាព។

យើង​ត្រូវ​បាន​ឡោមព័ទ្ធ​គ្រប់​ផ្នែក​ដោយ​វិញ្ញាសា​ជា​ច្រើន ទាំង​ចាស់ និង​ថ្មី ដែល​បង្រៀន ការអនុវត្តផ្នែកវេជ្ជសាស្រ្តជាមួយនឹងលទ្ធផលពិសេស ឧបករណ៍បដិវត្តន៍សម្រាប់វាស់ស្ទង់សមត្ថភាពអវិជ្ជមាន និងវិជ្ជមាន។

នាពេលបច្ចុប្បន្ននេះ គ្មានវិស័យវិទ្យាសាស្ត្រណាដែលមិនត្រូវបានស្វែងយល់ពីកន្លែងណាមួយ និងដោយនរណាម្នាក់ក្នុងពិភពលោកនោះទេ៖ ជារៀងរាល់ថ្ងៃ មជ្ឈមណ្ឌលស្រាវជ្រាវធំៗនៅតាមសាកលវិទ្យាល័យ វិទ្យាស្ថានឯកជន និងសូម្បីតែមន្ទីរពិសោធន៍តូចៗចែកចាយ។ ចំនួនទឹកប្រាក់ដ៏អស្ចារ្យព័ត៌មានថ្មីអំពី ការស្រាវជ្រាវចុងក្រោយនិងការបន្ថែមទៅពួកគេ។ ពេលខ្លះព័ត៌មាននេះមានលក្ខណៈចម្លែកណាស់ ដូចជានៅក្នុងតំបន់ដូចជាភាពមើលមិនឃើញ អាកប្បកិរិយាផ្លូវភេទរបស់សត្វរុយនៅក្នុងប្រទេសចិន ឬទម្ងន់ម៉ូលេគុលនៃក្លិន និងនៅក្នុងតំបន់ដែលទុកកន្លែងសម្រាប់សេណារីយ៉ូដ៏គួរឱ្យរំភើប ដូចជាព័ត៌មានទាក់ទងនឹងការសាងសង់ជីវិតនៅក្នុង មន្ទីរពិសោធន៍ ឬការរកឃើញភពថ្មី ដែលអាចទទួលយកជីវិតថ្មីនេះ។

លោក Craig Venter ដែលជាអ្នកត្រួសត្រាយផ្លូវ ការប្រណាំងដើម្បីពន្យារអាយុជីវិតមនុស្សគឺលោក Craig Venter អ្នកឯកទេសពន្ធុវិទ្យា សហគ្រិន និងសប្បុរសជននៅពីក្រោយគម្រោងហ្សែនមនុស្ស ដែលបាននិយាយកាលពីខែមីនាឆ្នាំនេះថា គម្រោងហ្សែនចុងក្រោយរបស់គាត់នឹងប្រើប្រាស់ដើមទុនចំនួន 70 លានដុល្លារដើម្បីបង្កើត។ ក្រុមហ៊ុនថ្មី។ជាមួយនឹងឈ្មោះ Human Longevity Inc (HLI) ។ Venter មិនមែនតែម្នាក់ឯងក្នុងមហិច្ឆតារបស់គាត់ទេ។ ឧទាហរណ៍ ក្រុមហ៊ុន Calico (California Life Company) មានគោលដៅកែលម្អសុខភាពមនុស្ស ដោះស្រាយបញ្ហានៃភាពចាស់ និងជំងឺដែលពាក់ព័ន្ធ និងសាកលវិទ្យាល័យកាលីហ្វ័រញ៉ា សានឌីអាហ្គោ ជាកន្លែងដែលពួកគេនឹងបែងចែកហ្សែនមហារីក និងដុំសាច់ HLI ដល់អ្នកជំងឺទាំងអស់ដែលរងទុក្ខ។ ពីជំងឺមហារីក ហើយអ្នកណានឹងផ្តល់ការយល់ព្រមពីអ្នក។

ចាប់តាំងពីការចាត់ថ្នាក់ដំបូងក្នុងឆ្នាំ 2011 ហ្សែនបានរីកចម្រើនយ៉ាងឆាប់រហ័ស ហើយឥឡូវនេះអ្នកវិទ្យាសាស្ត្រមហារីកនឹងផ្លាស់ប្តូរទៅ កម្រិតថ្មី។ Lipman នាយកវិទ្យាស្ថានកាលីហ្វ័រញ៉ានិយាយថា "ព្រំដែនបន្ទាប់នៃវិទ្យាសាស្ត្រ" ។ "ឥឡូវនេះយើងស្ថិតក្នុងដំណាក់កាលមួយដែលនឹងស្មើនឹងប្រវត្តិសាស្ត្រសម្រាប់ហ្សែននៃកោសិកាមហារីកដែលបែងចែកជាផ្នែកដល់ទសវត្សរ៍ទី 90 សម្រាប់ការអភិវឌ្ឍន៍អ៊ីនធឺណិត។ យើងកំពុងសិក្សាពីបច្ចេកវិទ្យាហ្សែន និងផ្នែកដោយសង្ឃឹមថាទំហំនេះអាចសម្រេចបាន។ លទ្ធផលលឿន. អ្វី​ដែល​ត្រូវ​ប្រើ​ពេល ១៥-២០​ឆ្នាំ ឥឡូវ​អាច​សម្រេច​បាន​ក្នុង​រយៈពេល ១-២ ឆ្នាំ។ ការ​ប្រយុទ្ធ​ប្រឆាំង​នឹង​ជំងឺ​មហារីក​កំពុង​វិវឌ្ឍ​យ៉ាង​ឆាប់​រហ័ស ហើយ​នេះ​គ្រាន់​តែ​ជា​ចុង​ផ្ទាំង​ទឹកកក​ប៉ុណ្ណោះ»។

ការពិតពីវិស័យពន្ធុវិទ្យា៖

. នៅខែមេសា ឆ្នាំ 2003 គម្រោងហ្សែនមនុស្សត្រូវបានបញ្ចប់បន្ទាប់ពីការស្រាវជ្រាវអស់រយៈពេល 13 ឆ្នាំ។ 2.7 ពាន់លានដុល្លារត្រូវបានវិនិយោគនៅក្នុងគម្រោងនេះ។
. នៅខែធ្នូ ឆ្នាំ 2005 គម្រោង Cancer Genome Atlas ដែលជាគម្រោងសាកល្បងរយៈពេល 3 ឆ្នាំ 100 លានដុល្លារត្រូវបានចាប់ផ្តើមដើម្បីសិក្សាពីការបង្កើតហ្សែននៃកោសិកាមហារីក។
. នៅខែឧសភាឆ្នាំ 2007 ហ្សែនរបស់ James Watson ដែលជាអ្នករកឃើញ DNA ម្នាក់ត្រូវបាន "បន្តបន្ទាប់គ្នា" ទាំងស្រុងដោយចំណាយរហូតដល់មួយលានដុល្លារ។
. ចាប់តាំងពីចុងឆ្នាំមុនមក 23andMe បាននិងកំពុងផ្តល់នូវលំដាប់ហ្សែនក្នុងតម្លៃត្រឹមតែ 1,000 ដុល្លារប៉ុណ្ណោះ។
. បច្ចុប្បន្ន គម្រោងហ្សែនមនុស្សកំពុងបន្ត។ បន្ទាប់​ពី​ធ្វើ​តាម​លំដាប់​លំដោយ វា​ត្រូវ​បាន​រក​ឃើញ​ប្រហែល​បី​ពាន់​លាន​គូ​គោល​ដែល​បង្កើត​ជា DNA ។ គម្រោង ENCODE (សព្វវចនាធិប្បាយ DNA Elements) ដែលកើតចេញពីកិច្ចសហការអន្តរជាតិជាង 80 ប្រទេស និងក្រុមស្រាវជ្រាវចំនួន 35 សន្យាថានឹងមានការបកស្រាយព័ត៌មានដំបូងដើម្បីពិពណ៌នាអំពីអាកប្បកិរិយារបស់ហ្សែន។

អ្នកស្រាវជ្រាវអាចយល់ពីរបៀប និងទីកន្លែងជាក់លាក់ មុខងារជីវសាស្រ្តកើតឡើងដោយការប្រឈមមុខនឹងបញ្ហាផ្សេងៗ និងការវាយតម្លៃឡើងវិញនូវអ្វីដែលរហូតដល់ម្សិលមិញត្រូវបានចាត់ទុកថាជា DNA "មិនចង់បាន" ឬ DNA ដែលមិនមានកូដ (អសកម្ម) ។ Consortium និង European Lab បាននិយាយនៅក្នុងសេចក្តីថ្លែងការណ៍មួយថា "ទិន្នន័យថ្មីបង្ហាញថាហ្សែនមានផ្នែកតិចតួចបំផុតដែលមិនត្រូវបានគេប្រើប្រាស់" ។ ជីវវិទ្យាម៉ូលេគុល(EMBL-EBI) ដែលដឹកនាំការសិក្សាជាមួយវិទ្យាស្ថានស្រាវជ្រាវហ្សែនមនុស្សជាតិ (NHGRI) វិទ្យាស្ថានសុខភាពជាតិ (NIH) នៅសហរដ្ឋអាមេរិក។ ការបដិសេធនៃទេវកថានៃការកំណត់ហ្សែនដោយគម្រោងហ្សែនមនុស្ស គឺជាការចាប់ផ្តើមនៃយុគសម័យក្រោយហ្សែនថ្មី។

ស្ថានភាពវប្បធម៌ថ្មី។

រហូតមកដល់ពេលថ្មីៗនេះ "ការរចនា" របស់មនុស្សពោលគឺការបង្កើតលក្ខណៈទាំងអស់របស់គាត់ត្រូវបានប្រគល់ឱ្យធម្មជាតិគ្មាននរណាម្នាក់អាចធ្វើអន្តរាគមន៍ដើម្បីកែលម្អមនុស្សបានទេ។
រាល់សារពាង្គកាយថ្មីកើតចេញពីកោសិកាតូចមួយ។ គាត់ទទួលមរតកកម្មវិធីដូនតាក្នុងទម្រង់ DNA ប៉ុន្តែមិនបានទទួលមរតករូបរាងកាយរបស់បុព្វបុរសរបស់គាត់ទេ។ គាត់​ទទួល​មរតក​បេះដូង​ឪពុក​ម្តាយ ប៉ុន្តែ​គាត់​មាន​បេះដូង​ថ្មី។ អ្វីគ្រប់យ៉ាងចាប់ផ្តើមពីដំបូង ពីកោសិកាមួយ ប៉ុន្តែពីកោសិកានីមួយៗ ជីវិត​ថ្មីកម្មវិធី DNA អាចទទួលបានទាំងការកែលម្អ និងការចុះខ្សោយ។
មុននឹងវាយតម្លៃពីឥទ្ធិពលនៃហ្សែន វាគួរតែត្រូវបានកត់សម្គាល់ថា វាមិនអាចទៅរួច ហើយថែមទាំងគ្មានទំនួលខុសត្រូវក្នុងការបោះបង់វិធីសាស្ត្រកែច្នៃហ្សែន ដោយសារវិធីសាស្ត្រទាំងនេះអាចប្រើដោយមនុស្សមិនសមហេតុផល និងអត្មានិយមសម្រាប់គោលបំណងផ្ទាល់ខ្លួនរបស់ពួកគេ។

គ្មាន​នរណា​ម្នាក់ ទីភ្នាក់ងាររដ្ឋាភិបាលមិនមានវាទេ។ ដំបង​វេទមន្តដែលអាចធ្វើឱ្យបច្ចេកវិទ្យាហ្សែនទាំងអស់បាត់។ សំណួរចម្បងការអភិវឌ្ឍន៍ហ្សែនមិនគិតពីរបៀបរារាំងវឌ្ឍនភាពនេះទេ ប៉ុន្តែជាវិធីដើម្បីទទួលបានអត្ថប្រយោជន៍អតិបរមា និងកាត់បន្ថយហានិភ័យ។

ការវាយតម្លៃអំពីលទ្ធភាពនៃហ្សែនសម្រាប់លទ្ធភាពព្យាបាល និងក្នុងវិស័យធ្វើឱ្យប្រសើរឡើងនូវប្រវត្តិហ្សែនអាស្រ័យទៅលើ គោលការណ៍សីលធម៌យកទៅធ្វើជាការណែនាំ។

សម្រាប់អ្នកដែលគាំទ្រការបន្តពូជរបស់មនុស្ស "ក្រោមការត្រួតពិនិត្យ" ហើយដែលមានឆន្ទៈក្នុងការទទួលយកការពិត លទ្ធភាពនៃការប្រើប្រាស់វិធីសាស្រ្តសិប្បនិម្មិតនឹងមានភាពងាយស្រួលក្នុងការទទួលយក និងការរៀបចំហ្សែន ប៉ុន្តែសម្រាប់នរណាម្នាក់ វានឹងមិនអាចទទួលយកបានទេ។

ដោយហួសពីគោលការណ៍ដែលវិទ្យាសាស្រ្តត្រូវបានច្រានចោល មនុស្សជាតិត្រូវតែចាំថា បច្ចេកវិទ្យាពន្ធុវិទ្យាទាំងអស់ដែលប្រើលើមនុស្សសុទ្ធតែមានរូបមនុស្សនៅខាងមុខ។ កត្តានេះបង្កើតបានជាសញ្ញាសួរជាច្រើន រួមទាំងសំណួរនៃឥទ្ធិពលវិស្វកម្មហ្សែនអាចមានលើតុល្យភាពនៃប្រព័ន្ធអេកូឡូស៊ី និងសីលធម៌របស់មនុស្សខ្លួនឯង ដែលទីបំផុតជាអ្នកទទួលផលពីវិទ្យាសាស្ត្រដូចជាហ្សែន។

មុននឹងនិយាយដោយផ្ទាល់អំពីផលវិបាកដែលឧបាយកលហ្សែនអាចមាន យើងបញ្ជាក់ឱ្យច្បាស់ថា បំណងប្រាថ្នាដើម្បីកែលម្អការរចនារបស់មនុស្សមុនពេលកើតគឺជាចម្បង។ ឥទ្ធិពលផ្ទាល់នៅលើការជ្រើសរើស នោះគឺ "ការដកចេញនូវអ្វីដែលខុសគ្នា អ្វីដែលមិនល្អឥតខ្ចោះ វាប្រែជាមិនបានជោគជ័យ"។ វាដូចជាការបោះចោលអំប្រ៊ីយ៉ុងដែលបរាជ័យក្នុងធុងសំរាមអំឡុងពេលធ្វើ IVF ដែរ។

នៅក្នុងបរិយាកាសនៃវិទ្យាសាស្រ្តដូចជា genomics យើងអាចនិយាយអំពីលទ្ធភាពនៃការបង្កើត ប្រភេទថ្មី។សេវាកម្ម "សេវាហ្សែន" ដែលនឹងត្រូវបំពេញបំណងប្រាថ្នារបស់មនុស្សដើម្បីកែលម្អក្រុមហ្សែនរបស់ពួកគេ។ សេវានេះទំនងជានឹងត្រូវបានបង់ដោយការគាំទ្រពីរដ្ឋ ឬពាណិជ្ជកម្មយ៉ាងតឹងរ៉ឹង ដែលមនុស្សម្នាក់ៗដែលផ្តល់ថាគាត់ជាសារធាតុរំលាយ នឹងអាចកែតម្រូវព័ត៌មានហ្សែនរបស់គាត់។

ប៉ុន្តែអត្ថិភាពនៃ "សេវាកម្ម" នេះនឹងមិនអាចទៅរួចទេបើគ្មាន វឌ្ឍនភាពបច្ចេកទេសនិងការផ្លាស់ប្តូរមួយចំនួននៅក្នុងចិត្តគំនិតរបស់មនុស្ស។

ដូចថ្នាំណាមួយដែរ បច្ចេកវិទ្យាហ្សែនថ្មីអាចប្រើសម្រាប់ "សេរ៉ូមទៅហ្សែន" ដែលមានហានិភ័យរយៈពេលខ្លី ឬរយៈពេលវែង។ វាតែងតែមានហានិភ័យដែលហ្សែននឹងត្រូវបានលុបចេញ ដែលមានលក្ខណៈវិជ្ជមានមិនទាន់ដឹងនៅឡើយ ហើយវាអាចលេចឡើងក្នុងបរិយាកាសផ្សេងៗគ្នា។ ជាឧទាហរណ៍ ហ្សែនដូចគ្នាដែលបង្កឱ្យមានភាពស្លេកស្លាំងនៃកោសិកាជំងឺ ធ្វើឱ្យរាងកាយមានភាពធន់នឹងជំងឺគ្រុនចាញ់។

ទាក់ទងទៅនឹងការព្យាបាលដោយហ្សែន យើងត្រូវសន្មត់ថាការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងកោសិកាមេរោគដែលជាផលវិបាកនៃការព្យាបាលដោយហ្សែន somatic ។ ក្នុងកាលៈទេសៈខ្លះវាអាចស្របច្បាប់ (វាគួរតែត្រូវបានគេវាយតម្លៃថាតើមនុស្សបែបនេះអាចត្រូវបានអនុញ្ញាតឱ្យបន្តពូជបន្ទាប់ពីការព្យាបាលឬអត់) ចាប់តាំងពីការកែប្រែកោសិកាមេរោគសម្រាប់ការព្យាបាលអាចនាំឱ្យមានការផ្លាស់ប្តូរតំណពូជនៃមនុស្សជំនាន់ក្រោយ។ ការព្យាបាលដោយហ្សែននៃអំប្រ៊ីយ៉ុងក៏កំពុងអភិវឌ្ឍដែរ ហើយចាំបាច់ត្រូវធ្វើការពិសោធន៍លើអំប្រ៊ីយ៉ុង។ តាមធម្មជាតិ មុនពេលជោគជ័យត្រូវបានសម្រេចក្នុងការសិក្សាទាំងនេះ វានឹងមានការបរាជ័យជាច្រើន ដែលមានន័យថាវត្ថុនៃការសិក្សានឹងត្រូវស្លាប់។ បាទ ក្នុងនាមវិទ្យាសាស្ត្រ និងជាប្រយោជន៍ដល់មនុស្សជំនាន់ក្រោយ ការលះបង់ទាំងនេះអាចសមហេតុផល ប៉ុន្តែនេះមិនអាចរាប់ជាសុចរិតតាមទស្សនៈសីលធម៌បានទេ។